статье исследована структура эпонимических названий наследственных болезней, синдромов и признаков, каталогизированных в базе OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), созданной Виктором Маккьюсиком. Показано, что среди более 30 тыс. единиц каталога 347 названий (1,7%) представлены эпонимами, рекомендованными в качестве основного наименования. Выделены и охарактеризованы четыре категории эпонимов: антропонимы (82,4%), акронимы (14,7%), топонимы (2,3%) и этнонимы (0,6%). Приведены примеры каждой категории. Отдельно рассмотрена проблема уничижительных (pejorative) названий наследственных синдромов, этические аспекты их употребления при общении с пациентами и дидактическая ценность образных названий в преподавании клинической генетики. Обсуждён культурно-исторический смысл эпонимической терминологии как хранителя памяти о выдающихся исследователях и событиях.

В статье прослеживаются связи Виктора Маккьюсика с отечественной генетикой от выхода русского перевода его книги «Генетика человека» (1967) до трёх визитов в СССР (в 1969, 1978, 1989 гг.). Освещены доклад Маккьюсика на XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (1978), где он обосновал значение клинической генетики для генетики человека в целом и подчеркнул вклад советских учёных (Тимофеев-Ресовский, Дубинин) в формирование ключевых понятий. Описано его участие в Консультативных встречах HUGO, ЮНЕСКО и ГКНТ в Москве (1989), а также перевод каталога «Наследственные признаки человека» сотрудниками Института медицинской генетики АМН СССР. Отдельно рассмотрена проблема фенотипического анализа в генетической клинике и их связь с отечественной традицией феногенетики. В заключение В. Маккьюсик охарактеризован как историк медицинской генетики; выделены три положения из его лекции в Бар-Харборе (1989): менделизм как концептуальная основа нозологии, единство медицинской генетики и генетики человека, значение соматических мутаций для будущей медицинской генетики.

В статье представлен очерк жизни и научного вклада Виктора Алмона Маккьюсика (1921–2008) − выдающегося медицинского генетика, профессора Университета Джона Хопкинса, почётного члена Российской академии наук. Прослежен жизненный путь учёного от детства до многолетней работы в Университете Дж. Хопкинса, где он прошёл путь от кардиолога до создателя самостоятельного отделения медицинской генетики (1957). Выделены четыре ключевых достижения, обосновывающих признание Маккьюсика «отцом генетической медицины»: основание медицинской генетики как самостоятельной клинической дисциплины с системой образования и международных курсов; пионерские работы по картированию генов человека; лидерство в проекте «Геном человека» и создании организации HUGO; разработка каталога менделевской наследственности у человека (MIM/OMIM). Приводятся личные воспоминания автора о стажировке в Бар-Харборе (1989) и медико-генетическом консультировании в госпитале У. Ослера, а также сведения о влиянии опыта организации генетической помощи в США на открытие первой в России Генетической клиники в г. Томске (1994).

Преэклампсия является одним из наиболее тяжелых осложнений беременности и существенно повышает риск неблагоприятных исходов, как для матери, так и для плода. Проведённая оценка заболеваемости беременных женщин, рожениц и родильниц по 85 субъектам РФ выявила значительную географическую вариабельность частоты данной патологии и ее рост в Дальневосточном федеральном округе. При этом, максимальное значение данного показателя было зафиксировано в Республике Саха (Якутия). Также известно, что в 2016 году среди регионов Дальневосточного федерального округа в Республике Саха было зафиксировано наибольшее количество случаев «near miss» («едва не умершие» женщины), значительная часть которых (54,5%) была связана с развитием преэклампсии тяжёлой степени и эклампсии. Эти данные подчёркивают актуальность проблемы преэклампсии в регионе и необходимость изучения её этиопатогенеза и клинического течения, в особенности среди якутской популяции, которая является титульной в Республике Саха. Цель исследования - охарактеризовать клинические особенности течения преэклампсии в якутской популяции. Проведен ретросрективный анализ акушерско--гинекологического анамнеза, соматической патологии, особенностей течения настоящей беременности и лабораторных параметров у 216 пациенток с преэклампсией и 130 женщин с физиологической беременностью из якутской популяции. Основной особенностью преэклампсии в якутской популяции является ее сочетание с анемией средней или тяжелой степени. В качестве дополнительных значимых факторов риска выступают первые роды в возрастных группах 15-19 и 30-34 года, наличие преэклампсии в анамнезе и экстрагенитальная патология (хронический пиелонефрит, избыточная масса тела, гинекологические заболевания). Выявленные гиперфибриногенемия и повышенная скорость оседания эритроцитов отражают системное воспаление и эндотелиальную дисфункцию при развитии преэклампсии в якутской популяции.