НИИ
медицинской
генетики

Томского нимц

Одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Осуществляет высокотехнологичную медико-генетическую помощь населению, научные исследования и профессиональное образование в области медицинской генетики.

Сегодня в НИИ

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одна из профессиональных площадок в Российской Федерации для обсуждения передовых достижений в области медицинской генетики и генетики человека.


Больше новостей

Межрегиональная научно-практическая школа «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Яркое событие, объединяющее специалистов медицинского и биологического профиля.

Для участия в Конференции заполните форму регистрации.

Подробнее...

Институт

Институт был основан в 1982 году в качестве Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР, а в 1987 году стал самостоятельным учреждением в структуре Томского научного центра АМН СССР.

Сегодня он является первым специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока.

Генетическая Клиника

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) – это первое в России и единственное за Уралом специализированное лечебно профилактическое учреждение, оказывающее населению региона современную медико генетическую помощь.

Наука

Мы развиваем медицинскую генетику в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.



Геномная медицина в решении проблем пульмонологии

Термином "геномная медицина" обозначают "рутинное использование генотипического анализа. обычно в форме ДНК-тестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи". Он отражает возможности использования геномных подходов (геномики) при изучении этиологии и патогенеза болезней человека (моногенных и сложнонаследуемых), геномов возбудителей инфекционных болезней, при выявлении лекарственных мишеней (фармакогеномика), а также при решении идентификационных задач в судебной медицине. С появлением новых технологий и заинтересованности ученых в исследовании функций секвенируемых участков ДНК было сформулировано новое понятие — "протеом" (белковый комплемент генома) и определено новое направление протеомика, заключающееся в анализе функционального состояния генома на уровне белковых продуктов генной экспрессии. 


Анализ взаимосвязи полиморфизма C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы с клиническими проявлениями коронарного атеросклероза

Проведен анализ ассоциаций миссенс-мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТНЕК), ведущей к замене цитозина на тимин в положении 677 (С677Т) с коронарным атеросклерозом, а также с уровнем различных фракций липопротеинов, систолическим и диастолическим артериальным давлением и индексом массы тела у больных с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и в контрольной группе. При сравнении частот генотипов и аллелей не было выявлено существенных различий между больными и контрольной выборкой. Вариабельность уровня общего холестерина, холестерина в составе липопротеинов очень низкой, низкой и высокой плотности, а также триглицеридов не ассоциировала с полиморфизмом гена МТНЕК. Показатели - систолического и диастолического давления крови у носителей различных генотипов МТНЕК значимо не отличались. Наблюдалась тенденция взаимосвязи индекса массы тела с полиморфизмом Сб777Т гена МТНЕЕ (0.05 < Р < 0.1). Впервые приводятся частоты данной мутации для населения Западной Сибири, совпадающие с таковыми в большинстве европейских популяций.