НИИ
медицинской
генетики

Вахтовый труд является значимым фактором риска дезадаптации и раннего ремоделирования миокарда. Распространенность артериальной гипертензии (АГ) среди мужчин, работающих вахтовым методом в Арктике, достигает 47%. АГ в данных условиях характеризуется быстрым поражением органов-мишеней и развитием сердечной недостаточности. Ранее была показана ассоциация полиморфизмов в гене TNNT2 c эхокардиографическими (ЭхоКГ) параметрами у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией.
Цель: выполнить анализ ассоциации между частыми генетическими вариантами гена TNNT2 и показателями ЭхоКГ у пациентов с АГ, работающих вахтовым методом в условиях Арктики. В исследование вошли 190 мужчин (18-70 лет), образцы ДНК которых были генотипированы методом ПЦР в режиме реального времени. В результате варианты rs1104859, rs3729547 и rs10920184 показали статистически значимую ассоциацию с некоторыми ЭхоКГ параметрами (деформация левого предсердия, толщина задней стенки и объем левого желудочка, толщина межжелудочковой перегородки), что говорит о перспективе применения генотипирования в дальнейших проспективных исследованиях течения ремоделирования миокарда у работающих вахтовым методом c АГ в Арктике.

Болезнь Гентингтона как заболевание с поздним началом и болезнь экспансии имеет определенные особенности планирования и проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Заболевание является относительно частым показанием для ПГТ-М в мире. В нашем исследовании представлено описание одного из первых (по опубликованным данным) успешных ПГТ-М болезни Гентингтона в России. Программа ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с ПГТ-М и последующим ПГТ-А (преимплантационным генетическим тестированием анеуплоидии) выполнена супружеской паре, в которой преклинический статус заболевания был у супруги. ЭКО проводили по стандартным протоколам. ПГТ-М выполняли методами ПЦР и фрагментного анализа шести информативных STR, отобранных на подготовительном этапе, и повторов гена HTT. ПГТ-А выполняли методом aCGH
(сравнительной геномной гибридизации на микрочипе). Всего было протестировано семь образцов трофэктодермы эмбрионов. В результате переноса одного эмбриона, отобранного по результатам ПГТ, наступила одноплодная беременность, успешно завершившаяся рождением здорового ребенка. Постнатальная диагностика подтвердила нормальный статус новорожденного в отношении болезни Гентингтона.

X-STR markers are highly informative for kinship testing in complex cases. According to the recommendations of the International Society for Forensic Geneticists (ISFG), for the correct use of X-chromosomal markers in practice, it is necessary to take into account the genetic structure of the population to which the studied individuals belong. This article presents the results of a genetic structure analysis of five Dagestan populations (Tsez, Tsakhur, Karata, Archin, and Dargin) using 15 X-STR markers (HPRTB, DXS6797, DXS6804, GATA165B12, DXS6810, DXS8377, DXS7133, DXS7424, DXS7423, DXS6789, GATA31E08, DXS10079, DXS10103, DXS7132, DXS9895). The analysis revealed differences in population differentiation levels, supported by Fst values and AMOVA results, particularly among isolated populations such as Archin and Tsez. A study of linkage disequilibrium structure confirmed population variability in the distribution of linked loci. The article provides reference data for X-chromosomal markers, including allele and haplotype frequencies, which significantly enhance the toolkit for genetic expertise. These data improve the accuracy and reliability of kinship probability calculations in five indigenous Dagestan populations.

X-STR-маркеры являются высокоинформативными для определения родства в сложных случаях. Согласно рекомендациям международного сообщества судебных генетиков (ISFG) для корректного использования X-хромосомных маркеров в практике нужно учитывать генетическую структуру популяции, к которой принадлежат исследуемые индивиды. Данная статья освещает результаты анализа генетической структуры пяти популяций Дагестана (цезы, цахуры, каратинцы, арчинцы, даргинцы) по 15-ти X-STR-маркерам (HPRTB, DXS6797, DXS6804, GATA165B12, DXS6810, DXS8377, DXS7133, DXS7424, DXS7423, DXS6789, GATA31E08, DXS10079, DXS10103, DXS7132, DXS9895). Анализ популяций выявил различия в уровне популяционной дифференциации, что подтверждается значениями Fst и результатами AMOVA, особенно среди изолированных популяций, таких как арчинцы и цезы. Исследование структуры неравновесия по сцеплению подтвердило популяционную вариабельность в распределении сцепленных локусов. Статья предоставляет референсные данные по маркерам X-хромосомы, которые существенно дополняют инструментарий генетической экспертизы, включая частоты аллелей и гаплотипов. Эти данные способствуют повышению точности и достоверности расчетов вероятности родства в пяти популяциях коренных народов Дагестана.