НИИ
медицинской
генетики

Genome sequencing of 1537 individuals from 139 ethnic groups reveals the genetic characteristics of understudied populations in North Asia and South America. Our analysis demonstrates that West Siberian ancestry, represented by the Kets and Nenets, contributed to the genetic ancestry of most Siberian populations. West Beringians, including the Koryaks, Inuit, and Luoravetlans, exhibit genetic adaptation to Arctic climate, including medically relevant variants. In South America, early migrants split into four groups—Amazonians, Andeans, Chaco Amerindians, and Patagonians—~13,900 years ago. Their longest migration led to population decline, whereas settlement in South America’s diverse environments caused instant spatial isolation, reducing genetic and immunogenic diversity. These findings highlight how population history and environmental pressures shaped the genetic architecture of human populations across North Asia and South America.

Термином "геномная медицина" обозначают "рутинное использование генотипического анализа. обычно в форме ДНК-тестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи". Он отражает возможности использования геномных подходов (геномики) при изучении этиологии и патогенеза болезней человека (моногенных и сложнонаследуемых), геномов возбудителей инфекционных болезней, при выявлении лекарственных мишеней (фармакогеномика), а также при решении идентификационных задач в судебной медицине. С появлением новых технологий и заинтересованности ученых в исследовании функций секвенируемых участков ДНК было сформулировано новое понятие — "протеом" (белковый комплемент генома) и определено новое направление протеомика, заключающееся в анализе функционального состояния генома на уровне белковых продуктов генной экспрессии. 

Проведен анализ ассоциаций миссенс-мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТНЕК), ведущей к замене цитозина на тимин в положении 677 (С677Т) с коронарным атеросклерозом, а также с уровнем различных фракций липопротеинов, систолическим и диастолическим артериальным давлением и индексом массы тела у больных с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и в контрольной группе. При сравнении частот генотипов и аллелей не было выявлено существенных различий между больными и контрольной выборкой. Вариабельность уровня общего холестерина, холестерина в составе липопротеинов очень низкой, низкой и высокой плотности, а также триглицеридов не ассоциировала с полиморфизмом гена МТНЕК. Показатели - систолического и диастолического давления крови у носителей различных генотипов МТНЕК значимо не отличались. Наблюдалась тенденция взаимосвязи индекса массы тела с полиморфизмом Сб777Т гена МТНЕЕ (0.05 < Р < 0.1). Впервые приводятся частоты данной мутации для населения Западной Сибири, совпадающие с таковыми в большинстве европейских популяций. 

Представлены данные литературы и результаты собственных исследований этиологии первичных заболеваний проводящей системы сердца. Предложена новая классификация этой патологии.