НИИ
медицинской
генетики

Томского нимц

Одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Осуществляет высокотехнологичную медико-генетическую помощь населению, научные исследования и профессиональное образование в области медицинской генетики.

Сегодня в НИИ

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одна из профессиональных площадок в Российской Федерации для обсуждения передовых достижений в области медицинской генетики и генетики человека.


Больше новостей

Межрегиональная научно-практическая школа «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Яркое событие, объединяющее специалистов медицинского и биологического профиля.

Для участия в Конференции заполните форму регистрации.

Подробнее...

Институт

Институт был основан в 1982 году в качестве Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР, а в 1987 году стал самостоятельным учреждением в структуре Томского научного центра АМН СССР.

Сегодня он является первым специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока.

Генетическая Клиника

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) – это первое в России и единственное за Уралом специализированное лечебно профилактическое учреждение, оказывающее населению региона современную медико генетическую помощь.

Наука

Мы развиваем медицинскую генетику в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.


CNVs in patients with neurodevelopmental disorders: Meta-analysis

This review is devoted to a comprehensive analysis of DNA copy number variations (CNVs) identified in patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) from the literature. The selection of publications was conducted using specifically developed criteria. CNVs were characterized based on their clinical significance, type of copy number alteration (microdeletion/microduplication), size, origin, and gene content. The study sample comprised 3375 patients with NDDs. Pathogenic and likely pathogenic CNVs, as well as variants of uncertain clinical significance, were identified in 395 individuals (12%). Chromosomal variations of each category were identified in 89 (3%), 56 (2%), and 241 (7%) patients, respectively. Nine individuals exhibited combinations of CNVs with different clinical significance. The number of duplications slightly exceeded the number of deletions (250 and 204, respectively). The size of most CNVs ranged from 193 bp to 400 kb and from 1 to 3 Mb (237 and 96, respectively). Seventy-two variants originated de novo, while 165 were inherited. Eighty-six CNVs were associated with 33 known microdeletion/microduplication syndromes. The most prevalent syndromes were 1q21.1 duplication (7/395, 1.8%) (OMIM: 612475), 2p16.3 deletion (9/395, 2.3%) (OMIM: 614332), 15q13.3 deletion (7/395, 1.8%) (OMIM: 612001), 16p11.2 deletion (9/395, 2.3%) (OMIM: 611913), and 22q11.2 duplication (7/395, 1.8%) (OMIM: 608363) syndromes. Enrichment analysis revealed that pathogenic CNVs, as well as variants of uncertain clinical significance, are enriched in genes associated with abnormal behavioral and neurological phenotypes. Likely pathogenic CNVs included genes associated with disorders of the nervous system and homeostasis/metabolism.


PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases

Purpose
To present the developed preimplantation genetic testing (PGT) for spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) and the outcomes of IVF with PGT.
  Methods
PGT was performed for two unrelated couples from the Republic of Sakha (Yakutia) with the risk of SCA1 in one spouse. We have developed a system for PGT of a monogenic disease (PGT-M) for SCA1, which includes the analysis of a panel of 11 polymorphic STR markers linked to the ATXN1 gene and a pathogenic variant of the ATXN1 gene using nested PCR and fragment analysis. IVF/ICSI programs were performed according to standard protocols. Multiple displacement amplification (MDA) was used for whole genome amplification (WGA) and array comparative genomic hybridization (aCGH) for aneuploidy testing (PGT-A).
  Results
Eight STRs were informative for the first couple and ten for the second. Similarity of the haplotypes carrying pathogenic variants of the ATXN1 gene was noted. In the first case, during IVF/ICSI-PGT, three embryos reached the blastocyst stage and were biopsied. One embryo was diagnosed as normal by maternal STR haplotype and the ATXN1 allele. PGT-A revealed euploidy. The embryo transfer resulted in a singleton pregnancy, and a healthy boy was born. Postnatal diagnosis confirmed normal ATXN1. In the second case, two blastocysts were biopsied. Both were diagnosed as normal by PGT-M, but PGT-A revealed aneuploidy.
  Conclusion
Birth of a healthy child after PGT for SCA1 was the first case of successful preimplantation prevention of SCA1 for the Yakut couple and the first case of successful PGT for SCA1 in Russia.


Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период»

Высокопроизводительное секвенирование и молекулярное кариотипирование на микроматрицах широко используются для диагностики моногенных заболеваний и хромосомных нарушений. Сокращение сроков выполнения исследований обеспечило возможность применения этих методов диагностики пренатально, в том числе в рамках продолжающейся беременности. При этом вопрос о правилах проведения анализа и сообщения результатов стоит особенно остро, поскольку при продолжающейся беременности результаты исследования неизбежно влияют на принятие решений по пролонгированию или прерыванию беременности. В связи с этим не должен проводиться анализ вариантов, не имеющих отношение к показаниям к проведению исследования, а также вариантов в генах, для которых не описана связь с конкретными генетическими заболеваниями. Включение в заключение вариантов неопределенной клинической значимости целесообразно только в случаях, когда возможно уточнение значимости при проведении дополнительных исследований после обсуждения специалистами мультидисциплинарной команды.

Способы получения биоматериала накладывают дополнительные требования на наличие контролей качества. При проведении пренатального исследования необходим контроль уровня контаминации биоматериалом матери.

Из-за необходимости получения результатов в максимально короткие сроки тактика назначения исследований может отличаться от применяемой обычно. Предпочтительно одновременно проводить исследование плода и родителей, возможно одновременное назначение нескольких видов исследований.

Все особенности проводимого анализа и возможные результаты рекомендуется обсуждать с пациентами во время претестового консультирования и указывать в информированном согласии.


Методические рекомендации «Проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования»

Хромосомные анеуплоидии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору. Они являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности и приводят к проявлению у новорожденных клинических признаков синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдрома Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдрома Патау (трисомия по хромосоме 13) и других патологий [1]. При стандартном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях (пренатальный скрининг I триместра беременности, далее – ранний пренатальный скрининг (РПС)), оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий. Все шире применяемый в мировой практике и в России в последнее десятилетие неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидий плода по крови матери основан на прямом анализе внеклеточной ДНК общего с плодом происхождения и обладает высокой чувствительностью и специфичностью. В 2016 году были изданы клинические рекомендации по неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования (НИПС), одобренные Российским обществом акушеров-гинекологов [2]. Применяемый в России полногеномный подход позволяет проводить исследования всего хромосомного набора, а также в ряде случаев выявлять несбалансированные хромосомные перестройки. Накопленный российскими лабораториями опыт применения ДНК-скрининга по крови матери диктует необходимость издания методических рекомендаций с отражением наиболее актуальных аспектов применения НИПС в широкой клинической практике [3–6].

2. Настоящие методические рекомендации разработаны в рамках реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение», Федерального проекта «Медицинская наука для человека» на 2022–2030 годы, Постановления Правительства Российской Федерации от 22.04.2019 № 479 «Об утверждении Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы», а также в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13.10.2017 № 804н «Об утверждении Номенклатуры медицинских услуг», от 20.10.2020 № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология”», от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», от 18.05.2021 № 464н «Об утверждении Правил проведения лабораторных исследований».

3. Настоящие методические рекомендации включают правила и процедуры технологии высокопроизводительного секвенирования внеклеточной плодной или фетоплацентарной ДНК (далее – ДНК плода) с целью выполнения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери для оценки риска хромосомных анеуплоидий плода.

4. Рекомендации предназначены для использования врачами акушерами-гинекологами, специалистами клинико-диагностических лабораторий, врачами-генетиками, врачами лабораторными генетиками, биологами и другими специалистами в области репродуктивного здоровья в своей практической деятельности.