НИИ
медицинской
генетики

Томского нимц

Одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Осуществляет высокотехнологичную медико-генетическую помощь населению, научные исследования и профессиональное образование в области медицинской генетики.

Сегодня в НИИ

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одна из профессиональных площадок в Российской Федерации для обсуждения передовых достижений в области медицинской генетики и генетики человека.


Больше новостей

Услуги клиники





Межрегиональная научно-практическая школа «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Яркое событие, объединяющее специалистов медицинского и биологического профиля.

Для участия в Конференции заполните форму регистрации.

Подробнее...

Институт

Институт был основан в 1982 году в качестве Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР, а в 1987 году стал самостоятельным учреждением в структуре Томского научного центра АМН СССР.

Сегодня он является первым специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока.

Генетическая Клиника

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) – это первое в России и единственное за Уралом специализированное лечебно профилактическое учреждение, оказывающее населению региона современную медико генетическую помощь.

Наука

Мы развиваем медицинскую генетику в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.




Структура эпонимов в каталоге В.А. Маккьюсика «Менделевская наследственность у человека»

статье исследована структура эпонимических названий наследственных болезней, синдромов и признаков, каталогизированных в базе OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), созданной Виктором Маккьюсиком. Показано, что среди более 30 тыс. единиц каталога 347 названий (1,7%) представлены эпонимами, рекомендованными в качестве основного наименования. Выделены и охарактеризованы четыре категории эпонимов: антропонимы (82,4%), акронимы (14,7%), топонимы (2,3%) и этнонимы (0,6%). Приведены примеры каждой категории. Отдельно рассмотрена проблема уничижительных (pejorative) названий наследственных синдромов, этические аспекты их употребления при общении с пациентами и дидактическая ценность образных названий в преподавании клинической генетики. Обсуждён культурно-исторический смысл эпонимической терминологии как хранителя памяти о выдающихся исследователях и событиях.


Отсвет творчества В.А. Маккьюсика (1921-2008) в клинической генетике России

В статье прослеживаются связи Виктора Маккьюсика с отечественной генетикой от выхода русского перевода его книги «Генетика человека» (1967) до трёх визитов в СССР (в 1969, 1978, 1989 гг.). Освещены доклад Маккьюсика на XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (1978), где он обосновал значение клинической генетики для генетики человека в целом и подчеркнул вклад советских учёных (Тимофеев-Ресовский, Дубинин) в формирование ключевых понятий. Описано его участие в Консультативных встречах HUGO, ЮНЕСКО и ГКНТ в Москве (1989), а также перевод каталога «Наследственные признаки человека» сотрудниками Института медицинской генетики АМН СССР. Отдельно рассмотрена проблема фенотипического анализа в генетической клинике и их связь с отечественной традицией феногенетики. В заключение В. Маккьюсик охарактеризован как историк медицинской генетики; выделены три положения из его лекции в Бар-Харборе (1989): менделизм как концептуальная основа нозологии, единство медицинской генетики и генетики человека, значение соматических мутаций для будущей медицинской генетики.