Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

Отсвет творчества В.А. Маккьюсика (1921-2008) в клинической генетике России

В статье прослеживаются связи Виктора Маккьюсика с отечественной генетикой от выхода русского перевода его книги «Генетика человека» (1967) до трёх визитов в СССР (в 1969, 1978, 1989 гг.). Освещены доклад Маккьюсика на XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (1978), где он обосновал значение клинической генетики для генетики человека в целом и подчеркнул вклад советских учёных (Тимофеев-Ресовский, Дубинин) в формирование ключевых понятий. Описано его участие в Консультативных встречах HUGO, ЮНЕСКО и ГКНТ в Москве (1989), а также перевод каталога «Наследственные признаки человека» сотрудниками Института медицинской генетики АМН СССР. Отдельно рассмотрена проблема фенотипического анализа в генетической клинике и их связь с отечественной традицией феногенетики. В заключение В. Маккьюсик охарактеризован как историк медицинской генетики; выделены три положения из его лекции в Бар-Харборе (1989): менделизм как концептуальная основа нозологии, единство медицинской генетики и генетики человека, значение соматических мутаций для будущей медицинской генетики.