Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили данные мировых научных публикаций, где упоминались  микроструктурные хромосомные вариации у эмбрионов человека при невынашивании беременности.

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме.

Научно-практическая школа "НЕОМИО" "МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД – ОСНОВНАЯ СОСТАВЛЯЮЩАЯ В ЛЕЧЕНИИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ" состоится 14-15 марта в г. Томске.

Томские ученые обнаружили ранее не описанный в научной литературе вариант гена MACF1. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга и, как следствие, тяжёлой задержки умственного развития и лекарственно-устойчивой эпилепсии.

О том, как университет повлиял на профессиональное самоопределение, и как начинался путь в генетике  директора Томского НИМЦ, академика РАН Вадима Степанова - в новом выпуске совместного проекта Tomsk.ru и ТГУ «Университет без границ».

28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от орфанных (редких) болезней, и подчеркнуть важность развития этой области медицины.

Старшеклассники побывали на экскурсиях в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Ребятам продемонстрировали работу сложнейших научных приборов и рассказали об исследованиях, проводимых в генетических лабораториях.

Корреспонденты Губернского телеканала побывали в лаборатории геномной идентификации НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.  

В преддверии Дня российской науки состоялась встреча директора Томского НИМЦ с молодыми учеными центра, получившими признание в 2024 году.

В преддверии Дня российской науки Губернатор Томской области Владимир Мазур встретился с директором Томского НИМЦ, академиком РАН Вадимом Степановым в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. 

В начале февраля 2025 г. в Томском НИМЦ традиционно пройдут экскурсии по научным лабораториям, открытые лекции, конкурсы и обучающие мероприятия для молодых ученых, посвященные Дню российской науки. 

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили известную на сегодняшний день информацию о синдромах микроделеции и микродупликации 3q29 и обнаружили ген, отвечающий за задержку психомоторного развития при этом заболевании.

Поздравление с Новым, 2025 годом от лица директора Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук, академика РАН Вадима Степанова.

Каким стал 2024-й год для Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук? Итоги года подводит директор Томского НИМЦ. 

6 декабря в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошла Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями». Участники научного мероприятия обсудили актуальные вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.