23–24 октября 2025 года в Москве прошел IV международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Активное участие в работе форума приняла делегация специалистов из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

В мероприятии приняли участие ведущие эксперты из 24 стран Европы и Азии — генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.

Цель форума «Содружество без границ» — консолидация усилий медиков, ученых, представителей благотворительных и общественных организаций в борьбе с редкими генетическими болезнями и повышении качества жизни пациентов с наследственными орфанными заболеваниями.

Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов: «Орфанные болезни — одна из ключевых проблем современной медицинской генетики. Они составляют значительную часть генетического груза популяции, и несмотря на значительные успехи медицинской науки, в этой области по-прежнему остаются нерешенные вопросы. Форум «Содружество без границ» предоставляет исследователям и врачам из разных стран прекрасную возможность обменяться ценным практическим опытом, а также наладить международное сотрудничество для совместного решения стоящих перед нами сложных научных и клинических задач».

Участники обсудили:

·        Алгоритмы диагностики орфанных болезней

·        Практические аспекты скрининга

·        Бесплатные научные диагностические программы

·        «Красные флаги» орфанных заболеваний

·        Современные возможности лечения орфанных болезней

Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов и заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН Игорь Лебедев вошли в программный комитет форума и выступили с докладами.

Академик РАН Вадим Степанов рассказал о генетической истории популяций, индивидуальных геномах и генетическом грузе в секции «Генетическая эпидемиология наследственных болезней». Член-корреспондент РАН Игорь Лебедев стал модератором секции «Цитогеномика и диагностика хромосомных болезней», в ходе которой он представил доклад «Прогресс и ограничения в диагностике хромосомных болезней в период цитогеномики и искусственного интеллекта».

Заведующий лабораторией популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Мария Назаренко осветила тему «Генетический след в сердце: как мутации крови влияют на сердечную недостаточность» в секции «Генетика мультифакторных болезней»