В новом выпуске «Колонки директора» академик РАН Вадим Степанов – о современной медицинской генетике как основе персонализированной медицины, ключевых трендах и новых векторах развития генетических технологий.

«Генетика есть везде, в любой человеческой болезни»

- Современная медицинская генетика – одна из основ персонализированной медицины, сквозной линией проходящая через все разделы фундаментальной и клинической медицины и, во многом, биологии. Генетика есть везде, в любой человеческой болезни. Казалось бы, вещи, совершенно не связанные с геномом человека, на самом деле являются нашими генетическими параметрами. Хороший пример – COVID-19: это вирусное, а не наследственное заболевание, однако, все мы болеем с разной степенью тяжести, что объясняется индивидуальной восприимчивостью к вирусной инфекции и особенностями работы систем защиты организма, что передается с геномом.

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ ученые работают над этим вопросом, ведется поиск регуляторов экспрессии генов в ответ на внешние вызовы, и это касается не только пандемии COVID-19. Мы ищем точки, на которые можно быстро воздействовать с целью профилактики или лечения любого вирусного заболевания, изучаем экспрессию генов человека в ответ на вирусную инфекцию.

Сейчас мы находимся в стадии очередной технологической революции, которые периодически происходят в генетике. Речь идет об активном развитии технологий секвенирования следующего поколения, которое началось около 15 лет назад, и за эти годы уже прочно вошло в повседневную практику. Секвенирование следующего поколения включает геном, экзом, панели и конкретные гены. Это рутинный метод диагностики в сфере генетики моногенных болезней, метод подбора персонализированной терапии, в том числе, для онкозаболеваний. По-прежнему, это ключевой метод, вобравший в себя все лучшее от своих предшественников.

Разумеется, появление новых методик значительно продвигает науку, но главное, что движет – это идея, концепция. Сегодня мы имеем дело с кристаллизацией представлений о современной персонализированной медицине. Концепции геномной, персонализированной, предиктивной, прецизионной медицины сходятся в одном: в основе персонализации лежат особенности конкретного человека, и прежде всего, генетические особенности. В этом смысле, современная медицинская генетика является основой персонализированной медицины. Как когда-то сказал мой учитель, академик РАН Валерий Павлович Пузырев, «генетика сделала медицину наукой». Вслед за ним я могу повторить, что медицинская генетика делает наукой персонализированную медицину.

О современных трендах. От геномной информации к персонализированному здравоохранению

- Уверен, что в ближайшее время нас ждут очередные технологические революции, и в обозримом будущем мы сможем, к примеру, читать последовательности букв ДНК, рассматривая их с помощью каких-либо оптических методов, или, например, с помощью комбинации методов фотоники с оптикой, физикой. Иными словами, чтение биомолекул - ДНК, РНК, белков станет гораздо быстрее и проще.

Тренд, который зародился довольно давно, а сейчас приближается к реальному практическому выходу – это мультиомика, междисциплинарный подход, объединяющий данные различных «омик» (геномики, транскриптомики, метаболомики, протеомики и т.д.). Мультиомика предполагает комплексное изучение патологических процессов с точки зрения анализа одновременно не только генома, но и динамичной составляющей реализации наследственной информации в фенотип болезни.

Геном стабилен. В то же время, экспрессия гена, - весь путь от гена к признаку, - очень вариабелен, и эта вариабельность зависит от различных факторов. Чтобы интегрировать геномную информацию в персонализированное здравоохранение, нужно смотреть за реализацией процессов в динамике, причем, желательно, в конкретный момент времени, «здесь и сейчас», только тогда это имеет максимальный смысл для диагностики, профилактики и лечения болезней. Исследователи во всем мире пытаются понять, как можно интегрировать и интерпретировать эту информацию, и постепенно появляются готовые платформы одномоментного анализа мультиомных данных. На нашей конференции «Генетика человека и патология» в ноябре 2025 г. была представлена одна из таких платформ.

Фото с открытия конференции "Генетика человека и патология", г. Томск, 5.11.2025

Еще один тренд, который сейчас получил активное развитие, это технологии анализа единичных клеток и следующий шаг в этом направлении – пространственная транскриптомика. Изучая различные процессы в динамике, мы понимаем, что в разных органах, клетках и тканях они протекают неодинаково. Пространственная транскриптомика дает ученым гораздо большее представление о том, как именно это происходит. Пока это фундаментальное направление с хорошими перспективами перехода в практическую плоскость.

Давно сложившийся тренд – накопление и анализ огромного массива данных. Анализ больших данных и поиск закономерностей – одна из ключевых задач современной науки. Геном – это тоже большие данные (3,5 млрд букв), как и транскриптомика, поэтому биоинформатика – тот инструмент, который позволяет с этим объемом работать, не просто техническое решение, а отдельный подход в науке, позволяющий делать выводы из гигантского разнообразия.

В погоне за недостижимым

- Отдельно хочу отметить, что в нашем центре представлены все эти тренды, эти передовые направления. Конечно, не хватает ресурсов, рук, иногда компетенций, но их никогда не будет хватать! Наука – это вечная погоня за недостижимым. Делая шаг вперед, мы уже видим следующие горизонты, а чтобы туда добраться, нужны новые инструменты. Это и двигает технологии.

Прошедшая 5-7 ноября XIV научная конференция «Генетика человека и патология» показала, что исследования наших ученых соответствуют самым современным мировым тенденциям в области генетики, а в отдельных моментах и опережают их. Наука становится все более сложной, высокотехнологичной, затратной. Но настоящий ученый должен, в первую очередь, мыслить, ведь наука – это, в первую очередь, полет мысли. Мысль  двигает технологии, а не наоборот.   В этой связи показательно высказывание нобелевского лауреата Сиднея Бреннера, которое процитировал академик РАН Валерий Пузырев в своей актовой лекции: «Секвенирование – столь скучное занятие, что его следовало бы доверить заключенным».

Возвращаясь к разговору о трендах, человечество всегда хочет знать, что его ждет впереди -  занимается предсказаниями и прогнозированием того, что произойдет,  от судьбы до курса доллара. Прогнозирование  рисков в сфере здоровья в этом отношении – совершенно объективная потребность, имеющая под собой существенную научную базу. Современная наука хорошо видит тренды и может строить более или менее обоснованные прогнозы, но всегда появляется что-то, что переворачивает все с ног на голову, делая мир еще более удивительным и прекрасным. Тренды очевидны, но я убежден, что в генетике, биомедицине, в технологическом развитии нас ждут и абсолютно непредсказуемые открытия и достижения. Самое интересное всегда среди самого неожиданного!