Генетика открывает тайны сочетаемости болезней у человека
05.12.2025
Елена Брагина, д-р мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, представила на Ученом совете доклад о генетических основах сочетаемости болезней у человека. Ее работа посвящена выявлению молекулярно-генетических закономерностей коморбидных состояний и поиску механизмов, способствующих их развитию.– Одно из приоритетных направлений современной медицинской генетики – выявление генов подверженности многофакторным заболеваниям, считающимся на сегодняшний день одной из ведущих причин инвалидизации и смертности во всем мире, – отметила Елена Брагина.
Концепция синтропии и дистропии
По словам Елены Брагиной, в данном исследовании заболевания многофакторной природы рассмотрены с точки зрения концепции синтропных и дистропных болезней. Под синтропией подразумевается сочетание двух и более заболеваний у отдельного человека и членов его семьи, неслучайное и имеющее эволюционно-генетическую основу. Дистропия же описывает ситуацию, когда одно заболевание подавляет фенотипическое проявление другого.
Один из основоположников медицинской генетики в Сибири, научный руководитель НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев, комментируя доклад, обозначил спорную природу термина «коморбидность», который часто используют, говоря о сочетаниях болезней.
Результаты исследования
Комплексный подход, включающий экспериментальные данные и биоинформатические алгоритмы, позволил ученым получить принципиально новые сведения о синтропных генах, связанных с развитием сочетанных форм бронхиальной астмы с аллергическими заболеваниями и гипертонической болезнью. Были исследованы гены, участвующие в развитии сложных коморбидных состояний, таких как аллергические заболевания и гипертонической болезни. Также представлены результаты оценки генетической компоненты дистропных отношений аллергических и инфекционных заболеваний.
Биоинформатический анализ наследственной составляющей распространенных заболеваний показал, что генетический контроль воспалительной и иммунной реакций характерен для многих из них. Оказалось, что ключевые патофизиологические механизмы неблагоприятного сочетания аллергических заболеваний связаны с генами иммунной системы и эпидермального дифференцировочного комплекса.
Комментируя результаты исследования, врио заместителя директора НИИ онкологии Томского НИМЦ по научной работе, заведующий лабораторией молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ, член-корр. РАН Надежда Чердынцева подчеркнула, что ключевая задача современных исследований — биоинформатический анализ. Она отметила, что у НИИ онкологии Томского НИМЦ есть собственные накопленные массивы данных о генах и болезнях, которые требуют такого рода анализа.
Исследователи выяснили, что развитие коморбидной формы бронхиальной астмы и гипертонической болезни связано с генами, отличными от тех, что вызывают изолированные формы этих заболеваний. Гены, ответственные за этот коморбидный фенотип, играют ключевую роль в окислительном стрессе, воспалении и неоваскуляризации. Траектория развития сочетания бронхиальной астмы и гипертонической болезни также зависит от генетических факторов.
– В результате исследования выделены наиболее актуальные представления о генетическом контексте сочетания болезней, имеющие высокую общетеоретическую значимость. Эти данные расширяют представление о наследственных факторах подверженности, как отдельным заболеваниям многофакторной природы, так и их сложным сочетаниям. Полученные результаты систематизированы в рамках концепции синтропных и дистропных заболеваний, способствующей пониманию генетических аспектов развития болезней и их сочетаний, – подытожила Елена Брагина.
- Результаты работы опубликованы в российских и зарубежных журналах высокого уровня, рецензируемых в базах данных РИНЦ/WOS/Scopus.
Развитие направления
— Обобщение генетических факторов, приводящих к развитию распространенных сочетанных форм патологий позволяет продвинуться как в поиске причин отдельных патологических состояний, так и новых лекарственных мишеней, основанных на индивидуальных генетических особенностях, — отметил рецензент доклада, директор НИИ генетической и молекулярной эпидемиологии, заведующий лабораторией статистической генетики и биоинформатики Курского государственного медицинского университета, д-р мед. наук, профессор Алексей Полоников.
Елена Брагина отметила, что изучение сочетаний болезней помогает лучше понять причины и механизмы развития отдельных заболеваний. Анализ молекулярно-генетических особенностей при сочетании болезней раскрывает биологические процессы, создающие уникальную сложность «коморбидного пациента». Понимание этих комбинаций важно для трансляционной медицины. Результаты исследований в этом направлении помогут врачам в выборе между индивидуализированными подходами к лечению и стратегией «полипилюли».
— Мы в институте изучаем коморбидность депрессии и шизофрении с другими патологиями. У больных шизофренией часто встречаются сердечно-сосудистые заболевания, метаболический синдром и ожирение. Важно продолжать исследования в этой области. Тем более что в нашем центре есть хорошая база данных генетических исследований больных шизофренией, — прокомментировала заместитель директора НИИ психического здоровья Томского НИМЦ по научной работе, профессор Светлана Иванова.
– Радует, что эта уникальная идея возникла именно в нашем НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Нужно развивать ее, искать новые формы и возможности взаимодействия между институтами нашего Центра в рамках этого перспективного направления, – резюмировал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
