С 5 по 7 ноября в Томске эксперты из разных регионов России и других стран делились опытом и обсуждали самые актуальные вопросы в сфере генетики.

Главным тематическим фокусом конференции стало изучение феномена сочетания болезней. Ученые сконцентрировались на исследованиях в области генетики многофакторных заболеваний, их сочетаний и коморбидности с моногенными болезнями и других важных аспектах в области управления состоянием здоровья, активного долголетия и жизнесбережения.

Участие в конференции приняли представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва), Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского (г. Москва), НИИ биомедицинской химии имени В.Н. Ореховича (г. Москва), Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (г. Новосибирск), Томский НИМЦ (г. Томск).

Ученые из разных городов России (Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Курск, Новосибирск, Сургут, Кемерово, Омск, Томск, Якутск) и других стран (Китай, Таиланд, США, Великобритания, Ирландия) представили более 130 докладов. Научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев выступил с актовой лекцией «Син- и дистропии в патологии человека: история, генетика, феноменология».

Особое внимание было уделено прикладным аспектам: несколько специальных «клинических» секций посвятили организации медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.

- Конференция получилась насыщенной, было представлено много интересных докладов. Мой доклад был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека, - рассказал Вячеслав Черных, д-р мед. наук, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва). – Высокоразрешающие геномные методы в сочетании с другими методами исследования позволяют более детально оценить состояние генома человека, его различные изменения и генетические варианты. Многие хромосомные аномалии, вариации числа копий (CNV), варианты нуклеотидных последовательностей могут быть мозаичными, существенно различаться между разными клетками, изменяться в динамике в ходе онтогенеза, при патологических процессах, влияя на генотип, развитие и функции пораженного органа или ткани, процессы старения и фертильность. В настоящее время исследования в области медико-биологических наук, развитие персонифицированной медицины, в частности совершенствование диагностики наследственных и многофакторных болезней, персонифицированная оценка состояния здоровья, не представляются возможными без системного подхода с применением различных омиксных технологий, комплексной оценки данных с использованием компьютерных технологий, искусственного интеллекта. За этим будущее, в этом есть главный современный тренд.

- Это была потрясающая конференция, площадка, которая традиционно дает нам идеи и возможности для сотрудничества. За три насыщенных дня мы обсудили практически все «горячие» вопросы в сфере медицинской генетики, а также, что очень важно, встретились с томскими коллегами, с которыми сейчас реализуем большой проект: подготовку национальных рекомендаций по интерпретации вариантов в кардиогенетике, - поделилась Елена Заклязьминская, д-р мед. наук, заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского.

- Наша секция («Транскриптомика и протеомика многофакторных заболеваний») нацелена на интеграцию геномных и постгеномных данных. Для этого важно, чтобы генетики работали в тандеме со специалистами, которые с помощью постгеномных технологий анализируют живые системы, изучают транскриптомы и протеомы. Эти методы показывают нам уже не вероятность развития того или иного сценария, закодированного в геноме, а его реальную реализацию на уровне мРНК и белков. Комплексное использование "омикс"-технологий обеспечивает целостное изучение биологических объектов в формате системной биологии, что является основой для персонализированной медицины и углублённого понимания механизмов патогенеза. В этом мы видим ключ к расшифровке причин возникновения заболеваний, - отметила Елена Пономаренко, член-корреспондент РАН, директор Научно-исследовательского института биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича (ИБМХ).

Программа конференции традиционно включила конкурс докладов молодых ученых, победители которого получили ценные призы. Первое место в конкурсе заняла Мария Гавриленко (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ), второе место разделили Мария Жилкина (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) и Татьяна Шнайдер (Институт цитологии и генетики СО РАН), «бронзовыми призерами» стали Елизавета Сарыгина (ИБМХ), Анастасия Басипова (НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта) и Глеб Дроздов (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). Поздравляем победителей!

- Сегодня, в эпоху революционных открытий в генетической науке и стремительного развития технологий, именно конференции становятся той важной площадкой, которая обеспечивает поддержание профессионального диалога, содействует общению специалистов и продуктивному обмену опытом – для скорейшего внедрения достижений ученых в клиническую практику, на благо пациентов, - подвел итог конференции директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов. Он поблагодарил всех докладчиков, партнеров и слушателей, а также пригласил коллег к участию в следующей, XV научной конференции «Генетика человека и патология», которая пройдет в 2027 году и будет посвящена 45-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Организаторы конференции: Министерство науки и высшего образования РФ, Томский НИМЦ, Сибирское отделение РАН, Совет РАН по персонализированной медицине, Научный совет по генетике и селекции РАН, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, Российское общество медицинских генетиков, Томское отделение Российского общества медицинских генетиков, Департамент здравоохранения Томской области