Обоснование. Несмотря на редкую встречаемость гомоцистинурии, лечение пациентов с данным заболеванием остаётся актуальной проблемой современной педиатрии. Диетотерапия представляет собой основной патогенетический метод лечения больных гомоцистинурией. Использование бетаина в составе комплексной терапии позволяет понизить уровень гомоцистеина в крови, особенно у пациентов, не отвечающих на другие методы лечения.
Клинический случай. Ребёнку двенадцати лет с генетически подтверждённой пиридоксин-чувствительной формой гомоцистинурии провели замену импортного препарата, который содержал безводный бетаин, на специализированный продукт диетического лечебного питания — «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®». При этом ранее подобранная эффективная комплексная терапия осталась без изменений.
Заключение. Замена безводного бетаина в рамках ранее подобранной комплексной терапии и последующий приём в течение 30 дней лечебного питания «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®», содержащего бетаина ангидрид, показал хороший профиль безопасности. Данная замена не оказала существенного влияния на общее состояние пациентки, течение заболевания и основные показатели обмена серосодержащих аминокислот. Назначение пациентам продукта диетического лечебного питания «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®», содержащего безводный бетаин, или перевод больного на данный продукт требуют контроля за общим состоянием больных, а также систематического определения показателей метаболизма серосодержащих аминокислот. Данное исследование представляет первую клиническую апробацию безводного бетаина российского производства. Полученные результаты свидетельствуют о его эффективности и безопасности при лечении пациента с гомоцистинурией.