Проведено обследование двух семей с нарушением репродуктивной функции. По результатам стандартного цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17.