Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии
Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Коротов М.Н., Павлов Р.Н., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2008. Т. 7. № 10. С. 33-43.
Проведен анализ частоты и спектра наследственной патологи по данным «Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия)». Частыми среди якутов являют-ся: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), миотоническая дистрофия (МД), невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус, врожденный ихтиоз, окулофарингеальная миодистрофия, метгемоглобинемия, синдром 3-М и нанизм с субатрофией зрительных нервов, дистрофией сетчатки и пельгеровской аномалией лейкоци-тов. Также проведена оценка социально-экономического ущерба от двух наследственных заболеваний.