Изучение характера неравновесия по сцеплению (LD) в геноме в конкретных популяциях является высокопродуктивным подходом, позволяющим идентифицировать функциональные варианты, лежащие в основе предрасположенности к многофакторным заболеваниям (МФЗ). В представленной работе исследована структура паттернов LD гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в группе больных коронарным атеросклерозом (КА) и контрольной выборке из русской популяции. Нами обнаружены сходные черты в структуре LD гена MTHFR в выборках из одной популяции, дифференцированных по наличию/отсутствию КА. Впервые выявлена ассоциация полиморфизмов rs7533315 и rs2066462 гена MTHFR с КА, а также реконструирована эволюция гаплотипов и их роль при формировании КА в русской популяции. Получены данные о взаимосвязи генетической вариабельности локуса MTHFR у больных КА с патогенетически значимыми показателями липидного обмена. Продемонстрирована высокая информативность гаплотипического подхода в анализе ассоциаций с МФЗ методом случай-контроль.