Главная—Институт—Научные лаборатории—Лаборатория цитогенетики

Лаборатория цитогенетики

Лаборатория цитогенетики была сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва) в 1982 году. 29 декабря 1986 года на заседании Президиума Томского научного центра АМН СССР лаборатория цитогенетики была утверждена в составе НИИ медицинской генетики, ставшего самостоятельным учреждением. Организатором лаборатории и её руководителем до 2005 года являлся член-корреспондент РАМН, доктор биологических наук, профессор Сергей Андреевич Назаренко (1949-2005). Лебедев Игорь Николаевич, доктор биологических наук, профессор РАН, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ,  руководил лабораторией с 2005 до 2021 год.

Основные направления научных исследований, развиваемые в лаборатории цитогенетики, связаны с изучением фундаментальных и прикладных аспектов цитогенетики индивидуального развития человека, а также с вопросами клинической цитогенетики. Одно из магистральных направлений научных исследований лаборатории – цитогенетика онтогенеза человека в норме и при патологии – мне кажется, одного первого предложения достаточно; здесь, в принципе, та же информация .
Кашеварова Анна Александровна
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, руководитель лабораторий цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-лабораторный генетик КДЛ Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Подробнее

Сотрудники лаборатории

Васильева Оксана Юрьевна
Младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики и лаборатории инсрументальной геномики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Никитина Татьяна Владимировна
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории онтогенетики и лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Саженова Елена Александровна
кандидат биологических наук, научный сотрудник инструментальной геномики и лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Толмачева Екатерина Николаевна
биологических наук, научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики и лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Федотов Дмитрий Андреевич
младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики и лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, аспирант Томского НИМЦ.
Подробнее

Основные направления исследований лаборатории

Изучение этиологии и патологии патогенеза хромосомных болезней человека

Поиск хромосомных мутаций, сопровождающихся множественными врожденными пороками развития, нарушениями интеллекта, задержкой или аномалиями физического развития; создание моделей хромосомных заболеваний на основе пациент-специфических линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, в том числе с применением технологий редактирований генома.

Установление вклада геномных и хромосомных мутаций в нарушение процессов раннего/ранних этапов индивидуального развития организма» и текст не на одном уровне

Характеристика летальных хромосомных мутаций в пренатальном периоде онтогенеза, поиск вариантов хромосомного дисбаланса при ранних репродуктивных потерях (аутосомные моносомии, микроструктурные перестройки хромосом (CNV)); исследование механизмов формирования мозаичных форм нарушений кариотипа в эмбриональном периоде развития.



Идентификация и анализ эпигенетических механизмов формирования наследственных болезней и нарушений онтогенеза

Оценка вклада неменделевских механизмов наследования и эпигенетических модификаций генома в этиологию нарушений пре- и постнатального развития человека (однородительские дисомии хромосом, нарушения эпигенетического статуса импринтированных генов, аномалии дозовой компенсации Х-сцепленных генов, локальное метилирование регуляторных последовательностей генома); разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике, в том числе пренатальной, болезней с неменделевским типом наследования.

Изучение закономерностей спонтанного и индуцированного мутагенеза в соматических клетках человека

Исследование влияния факторов радиационно-химического производства на персонал предприятий и жителей прилегающих населенных пунктов; выявление новых генетических маркеров радиационного воздействия на организм человека; цитогенетический мониторинг генотоксических эффектов лучевой терапии у пациентов с онкологическими заболеваниями; исследование индивидуальной радиочувствительности и радиорезистентности соматических клеток человека.



Разработка, апробация и внедрение в практику здравоохранения медицинских технологий диагностики хромосомных заболеваний
В настоящее время на базе лаборатории цитогенетики реализован полный цикл
молекулярно-цитогенетических методов диагностики и анализа хромосомной
патологии, включая флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) с центромероспецифичными, локус-специфичными, субтеломерными и полнохромосомными ДНК-зондами, интерфазное кариотипирование (iFISH), многоцветное кариотипирование (mFISH) и многоцветное сегментирование хромосом (mBAND), лазерную хромосомную микродиссекцию (LCM), молекулярное кариотипирование с использованием сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокого разрешения (array-CGH), количественную ПЦР в режиме реального времени, цифровую ПЦР, секвенирование нового поколения (NGS). Диагностика заболеваний, обусловленных эпигенетическими нарушениями, проводится с использованием методов бисульфитного пиросеквенирования, секвенирования нового поколения, иммунопреципитации хроматина с гибридизацией на ДНК-микрочипах, метилчувствительной и метилспецифичной ПЦР. Разрабатываются новые методы диагностики на основе современных молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических технологий.