ГлавнаяКонтактыПерсоналииСаженова Елена Александровна

Саженова Елена Александровна

О специалисте
кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики и лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Категория, ученая степень
кандидат биологических наук, доцент ВАК
Сведения о работе в НИИ Медицинской Генетики
Контакты

Телефон: 8 (3822) 51-31-46

e-mail: elena.sazhenova@medgenetics.ru

Краткая биография

В 1993 году окончила биолого-почвенный факультет Томского государственного университета. По окончании университета поступила на работу в НИИ медицинской генетики, где работает по настоящее время. Проходила стажировку в России и за рубежом (лаборатория профессора Альберта Шинзеля, институт медицинской генетики, Шверценбах, Швейцария). В 2004 году защитила диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика», на тему: «Молекулярная изменчивость кластера импринтированных генов хромосомы 15 у больных с синдромами Прадера-Вилли и Энгельмана».


Область научных интересов

Основная область интересов посвящена исследованию явления геномного импринтинга в пре- и постнатальном периоде развития человека. Опубликовано около 200 научных публикаций в рецензируемых изданиях, в том числе «Nature Medicine», «Gene», «Fertility and Sterility», «European Journal of Human Genetics», «Journal of Assisted Reproduction and Genetics», «Генетика», «Молекулярная биология».

Еленой Александровной впервые показано, что одной из причин остановки эмбрионального развития человека в I триместре беременности могут быть множественные эпимутации импринтированных генов [Саженова, Лебедев, 2008].В 2008 начато изучение селективной значимости эпимутаций импринтированных генов при нарушении внутриутробного развития человека (грант РФФИ, № 08-04-01344-а, «Оценка селективной значимости эпимутаций импринтированных локусов генома в эмбриональном периоде развития человека»).В рамках ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России», ГК № П303, «Молекулярная организация и изменчивость импринтома соматических клеток человека в эмбриональном периоде онтогенеза» определены импринтированные гены, эпимутации в которых приводят к остановке эмбрионального развития в I триметре беременности [Саженова и др., 2012, 2017]. Позже было показано, что причиной множественных эпимутаций в импринтированных генах при остановке эмбрионального развития в I триместре беременности могут быть мутации в гене NLRP7 [Sazhenova et al., 2021].В рамках гранта РНФ № 23-25-00359 «Генетика и эпигенетика преждевременного полового созревания (ППС)» показано, что центральное ППС может быть обусловлено клинически значимыми генетическими вариантами в импринтированных генах DLK1 и MKRN3 с совокупной частотой 11,5% и эпигенетическими причинами (эпимутациями в центрах импринтинга DLK1 и MKRN3) с  совокупной частотой 15,4% [Sazhenova et al., 2025, a, b].

Результаты исследования по геномному импринтингу докладывались в виде устных докладов на конференциях Европейского общества генетики человека и Европейского общества репродукции человека, на Съездах Российского общества медицинских генетиков и Вавиловского общества генетиков и селекционеров, на Международных научно-практических конференциях "Врачи мира - пациентам" (Санкт-Петербург).

Достижения, награды, гранты

Опыт руководства научными проектами и участия в них:

  1. Грант РНФ № 23-25-00359 «Генетика и эпигенетика преждевременного полового созревания» 2023-2024 гг., руководитель.

  2. РФФИ № 19-14-50333, конкурс "Экспансия", тема: «Эволюционные аспекты геномного импринтинга», срок выполнения 2020 г., руководитель.

  3. Грант РНФ № 23-15-00341 «Метилом плаценты при патологии беременности», 2023-2025 гг., исполнитель.

  4. РФФИ № 18-015-00437a, тема: «Идентификация Х-сцепленных участков генома, связанных с нарушением инактивации Х-хромосомы и эмбриолетальностью у человека», сроки выполнения: 2018-2020 гг., исполнитель.

  5. РНФ № 16-15-10229, тема: «Роль мейотического сайленсинга структурных вариаций генома в возникновении парамутаций и неполной пенетрантности хромосомной патологии у человека», сроки выполнения: 2016-2018 гг., исполнитель.

  6. 6РНФ №14-15-00772 "Клеточные и молекулярные механизмы патогенеза хромосомных болезней" (Конкурс 2014 года «Проведение фундаментальных научных исследований и поисковых научных исследований отдельными научными группами»), исполнитель.

  7. ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 г.»: «Молекулярная организация и изменчивость импринтома соматических клеток человека в эмбриональном периоде онтогенеза», ГК № П303 от 24.07.2009, руководитель.

  8. ФЦП "Эпигеномный компонент стабильности передачи наследственной информации в ряду клеточных поколений", ГК № П1161 от 03.06.2010 г., исполнитель.

  9. ФЦП "Эпигенетическая реорганизация генома соматических клеток в эмбриональном периоде онтогенеза и проблема пренатального естественного отбора", ГК № П806 от 17.08.2009 г., руководитель.

  10. Грант РФФИ № 08-04-01344 «Оценка селективной значимости эпимутаций импринтированных локусов генома в эмбриональном периоде развития человека», исполнитель.

Научные достижения  отмечены:
дипломом Фонда содействия отечественной медицины Президиума Российской академии медицинских наук (2006г.),
грамотой Мэра города Томска за многолетнюю плодотворную научную работу и помощь практическому здравоохранению (2013г, 2017, 2018 гг.),
дипломом лауреата премии Томской области в сфере образования, науки и культуры (2024 г).

Патенты

  1. Саженова Е.А., Никитина Т.В., Лебедев И.Н. Способ профилактики привычного невынашивания беременности // № 2659152, дата регистрации 28.06.2018 г.

  2. Васильев С. А., Зуев А.С., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н. Способ получения панели ДНК-зондов для определения хромосомных транслокаций, делеций и амплификаций // № 2828103, дата регистрации 07.10.2024 г.


Идентификаторы автора

Web of Science ResearcherID: P-5376-2014

Scopus AuthorID: 8417088300

ORCID: 0000-0003-3875-3932

eLibrary SPIN: 8788-4112

РИНЦ AuthorID: 138158

Важнейшие публикации

  1. Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Фонова Е.А., Канканам Патиранаге М.Б., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Васильев С.А., Лебедев И.Н. Генетические варианты генов DLK1, KISS1R, MKRN3 у девочек с преждевременным половым созреванием // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025. Т. 29. № 2. c. 301–309.  (Sazhenova E.A., Vasilyeva O.Yu., Fonova E.A., Kankanam Pathiranage M.B., Sambyalova A.Yu., Khramova E.E., Rychkova L.V., Vasilyev S.A., Lebedev I.N. Genetic variants of the DLK1, KISS1R, MKRN3 genes in girls with precocious puberty // Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2025. V. 29. No. 2. P. 301–309. https://doi.org/10.18699/vjgb-25-33).

  2. Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Федотов Д.А., Канканам Патиранаге М.Б., Лобанов А.Д., Самбялова А. Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Васильев С.А., Лебедев И.Н. Индекс метилирования генов DLK1 и MKRN3 при преждевременном половом созревании // Вавиловский журнал генетики и селекции 2025. Т. 29. №3, c. 440–447  (Sazhenova E.A., Vasilyeva O.Yu., Fedotov D.A., Kankanam Pathiranage M.B., Lobanov A.D., Sambyalova A.Yu., Khramova E.E., Rychkova L.V., Vasilyev S.A., Lebedev I.N. Methylation index of DLK1 and MKRN3 genes in precocious puberty // Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2025. V. 29. No. 3. P. 440–447. doi : 10.18699/vjgb-25-47).

  3. Essers R., Lebedev I.N., Kurg A., Fonova E.A., Stevens S.J.C., Koeck R.M., von Rango U., Brandts L., Deligiannis S.P., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Fedotov D.A., Demeneva V.V., Zhigalina D.I., Drozdov G.V., Al-Nasiry S., Macville M.V.E., van den Wijngaard A. et al. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss // Nature Medicine. 2023. V. 29. No. 12. P. 3233-3242. doi: 10.1038/s41591-023-02645-5.

  4. Sazhenova E.A., Vasilev S.A., Lebedev I.N. Biased expression of parental alleles in the human placenta // Russian Journal of Genetics. 2023. V. 59. No. 3. P. 211-225. doi: 10.1134/s1022795423020114.

  5. Sazhenova E.A., Vasilyev S.A., Rychkova L.V., Khramova E.E., Lebedev I.N. Genetics and epigenetics of precocious puberty // Russian Journal of Genetics. 2023. V. 59. No. 12.  P. 1277-1287. doi: 10.1134/s1022795423120104.

  6. Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E. A ., Nikitina T.V., Lopatkina M.E ., Vasilyeva O.Yu ., Zarubin A.А., Aleksandrova T. N., Yuriev S. Yu., Skryabin N. A., Stepanov V. A., Lebedev I. N. Skewed X-Chromosome Inactivation as a Possible Marker of X-Linked CNV in Women with Pregnancy Loss //Cytogenetic and Genome Research. 2022. P. 96-108. doi: 10.1159/000524342.

  7. Tolmacheva E.N., Vasilyev S.A., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Vasilyeva O.Y., Markov A.V., Demeneva V.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N., Lytkina E.S., Tashireva L.A. Identification of differentially methylated genes in first-trimester placentas with trisomy 16 // Scientific Reports. 2022. V. 12. No. 1. doi: 10.1038/s41598-021-04107-9.

  8. Sazhenova E.А., Nikitina T. V., Vasilyev S. A., Tolmacheva E. N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Yuryev S.Yu., Skryabin N.A., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Stepanov V.A., Lebedev I. N. NLRP7 variants in spontaneous abortions with multilocus imprinting disturbances from women with recurrent pregnancy loss // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. V. 41. No. 1. С. 1-16. doi: 10.1007/s10815-021-02312-z.

  9. Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Zhigalina D.I., Zatula L.A., Lee V.A., Serdyukova E.S., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. LINE-1 retrotransposon methylation in trophoblast of first trimester miscarriages with aneuploidy // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. V. 38. № 1. P. 139-149. doi:10.1007/s10815-020-02003-1.

  10. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эволюционные аспекты геномного импринтинга // Молекулярная биология, 2021, том 55. № 1. с. 3–19. doi: 10.31857/S0026898420060105. (Sazhenova E. A. and Lebedev I. N. Evolutionary aspects of genomic imprinting // Molecular Biology.l 2021.V. 55. No. 1, P. 3–19. doi:10.1134/S0026893320060102).

  11. Tolmacheva E.N, Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Minaycheva L.I., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Belyaeva E.O, Fonova E.A., Salyukova O.A., Tarabykin V.S., Lebedev I.N. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with SXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet Genome Research. 2020. May 30. doi: 10.1159/00050850.

  12. Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Lebedev I.N. Karyotype evaluation of repeated abortions in primary and secondary recurrent pregnancy loss // J. Assist. Reprod. Genet. 2020. V. 37(3). P.517-525. doi:10.1007/s10815-020-01703-y.

  13. Gridina M.M, Matveeva N.M., Fishman F.S., Menzorov A.G., Kizilova H.A., Beregovoy N.A., Kovrigin I.I., Pristyazhnyuk I.E., Oscorbin I.P., Filipenko M.L., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N., Serov O.L. Allele-specific biased expression of the CNTN6 gene in iPS cell-derived neurons from a patient with intellectual disability and 3p26.3 microduplication involving the CNTN6 gene // Molecular Neurobiology. 2018. V. 55. № 8. P. 6533-6546. doi:10.1007/s12035-017-0851-5.

  14. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эпигенетический мозаицизм при болезнях геномного импринтинга // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1137-1150. doi: 10.1134/S0016675819100114. (Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Epigenetic mosaicism in genomic imprinting disorders // Russian Journal of Genetics. 2019. Т. 55. № 10. С. 1196-1207. doi: 10.1134/S1022795419100119).

  15. Саженова Е.А., Никитина Т.В., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И., Иванова Т.В., Немцева Т.Н., Юрьев С.Ю., Евтушенко И.Д., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус импринтированных генов в плаценте при привычном невынашивании беременности // Генетика. 2017. Т. 53. № 2. doi: 10.7868/S0016675817020096 (Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Skryabin N.A., Minaicheva L.I., Lebedev I.N., Ivanova T.V., Nemtseva T.N., Yuriev S.Y., Evtushenko I.D. Epigenetic status of imprinted genes in placenta during recurrent pregnancy loss // Russian Journal of Genetics. 2017. V. 53. № 3. P. 376-387. doi: 10.1134/S1022795417020090).

  16. Tolmacheva E.N., Vasil'ev S.A., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Mel'nikov A.A., Lebedev I.N., Zhigalina D.I., Grigorovich E.I., Zhabina E.S., Ivanova T.V., Evtushenko I.D. Skewed X-chromosome inactivation in human miscarriages // Cell and Tissue Biology. 2016. Т. 10. № 1. С. 55-59. doi: 10.1134/S1990519X16010119.

  17. Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Nemtseva T.N., Yuriev S.Y., Lebedev I.N. Comparative cytogenetic analysis of spontaneous abortions in recurrent and sporadic pregnancy losses // Biomedicine Hub. 2016. 1:446099. doi: 10.1159/000446099.

  18. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Kučinskas V., Lebedev I.N. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. P. 145-150. DOI: 10.1016/j.gene.2013.11.029.

  19. Саженова Е.А., Скрябин Н.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Мультилокусные эпимутации импринтома при патологии эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2012. Т. 46. № 2. С. 204-213. doi: 10.1134/S0026893312010207.

  20. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека // Генетика. 2008. Т. 44. № 12. С. 1609-1616. doi: 10.1134/S1022795408120028

  21. Nikitina T.V., Lebedev I.N., Sukhanova N.N., Sazhenova E.A., Nazarenko S.A. А mathematical model for evaluation of maternal cell contamination in cultured cells from spontaneous abortions: significance for cytogenetic analysis of prenatal selection factors // Fertility and Sterility. 2005. V. 83. № 4. P. 964-972. doi: 10.1016/j.fertnstert.2004.12.009

  22. Nazarenko S., Sazhenova E., Baumer A., Schinzel A. Segmental maternal heterodisomy of the proximal part of chromosome 15 in an infant with Prader-Willi syndrome // European Journal of Human Genetics. 2004. V. 12. № 5. P. 411-414. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201168.

Возврат к списку