C 2008 года проводит исследования процесса инактивации Х-хромосомы во внезародышевых тканях спонтанных абортусов с анеуплоидным и эуплоидным кариотипом, женщин с невынашиванием беременности и у носительниу CNV на Х-хромосомы. Показано, что характер инактивации Х-хромосомы в клетках экстраэмбриональной мезодермы в контрольной группе зародышей и у спонтанных абортусов с уровнем трисомии 16 менее 80% соответствовал равновероятной инактивации гомологов X-хромосомы, тогда как у большинства эмбрионов с частотой трисомии 16 более 80% была выявлена асимметричная инактивация (Толмачева и др. 2011), частота асмметричной инактивации X-хромосомы у спонтанных абортусов с нормальным кариотипом составляет 15% (Толмачева и др. 2015), а в группе женщин с невынашиванием беременности экстремальная ассиметричная инактивация Х-встречается статистически значимо в три раза чаще, чем у женщин без проблем с репродукцией (Fonova et al., 2015). На основе анализа характера инактивации у носительниц микроперестроек на Х-хромосомы была предложена количественная оценка патогенности CNV (Tolmacheva et al., 2024). Параллельно ею проводятся исследования профиля метилирования генома при нарушении эмбрионального развития, а также выявление плацентоспецифичной экспрессии генов с альтернотивного промотора LINE-1. Показано, что числовые хромосомные аномалии у спонтанных абортусов сочетаются с масштабными эпигенетическими нарушениями, которые могут вносить ощутимый вклад в реализацию патологических механизмов, приводящих к внутриутробной гибели эмбрионов человека. (Tolmacheva et al., 2022).

Научный руководитель проекта в рамках Федеральной Целевой Программы «Проведение поисковых научно-исследовательских работ по направлению «Физико-химическая молекулярная и клеточная биология» в рамках мероприятия 1.2.2 «Проведение научных исследований научными группами под руководством кандидатов наук». ГК № П1161 от 3 июня 2010 срок выполнения 2010-2012 гг.

Исполнитель научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом.

Заслуженный ветеран СО РАН с 2018 года.  

За научные достижения имеет: 

благодарность губернатора Томской области,  

благодарность Администрации Томской области 2011 г., 

почетная грамота Администрации Томской области 2021 г., 

почетная грамота СО РАН 2022 г.,

Юбилейная медаль "300 лет Российской академии наук" 2024 г.,

Диплом лауреата премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры 2024 г..

1. Tolmacheva E. N., Kashevarova A. A., Fonova E. A., Salyukova O. A., Seitova G. N., Nazarenko L. P., Agafonova A. A., Minaycheva L. I., Ravzhaeva E. G., Petrova V. V., Lopatkina M. E., Belyaeva E. O., Vovk S. L., Fedotov D. A., O. Y. VasilyevaSkryabin, N. A., Lebedev I. N. Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders // Molecular Cytogenetics 2025. V. 18. № 3. Doi.org/10.1186/s13039-025-00703-w

2. Васильев С.А., Толмачева Е.Н., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Плаксин М.Б., Лебедев И.Н. Индекс метилирования ретротранспозона LINE-1 коррелирует с уровнем сестринских хроматидных обменов и частотой аберраций хроматидного типа у персонала радиохимического производства с инкорпорированным ПЛУТОНИЕМ-239 // Генетика. 2024. Т. 60. № 4. С. 114-122./ Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Sukhanova N.N., Yakovleva Yu.S., Torkhova N.B., Plaksin M.B., Lebedev I.N. LINE-1 methylation index correlates with sister chromatid exchanges and chromatid but not chromosome aberrations in personnel from a nuclear chemical facility with incorporated PLUTONIUM-239 // Russian Journal of Genetics. 2024. Т. 60. № 4. С. 543-550.

3. Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Дмитриев А.Э., Даркова Я.А., Саженова Е.А., Никитина Т.В., Лебедев И.Н., Васильев С.А. Аберрантное метилирование генов развития плаценты в ворсинах хориона спонтанных абортусов с трисомией 16 // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2024. Т. 28. № 2. С. 198-203.

4. Васильев С.А., Деменева В.В., Толмачева Е.Н., Филатова С.А., Зуев А.С., Ушакова А.С., Васильева О.Ю., Лушников И.В., Саженова Е.А., Никитина Т.В., Лебедев И.Н. метилирование подсемейств ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона при невынашивании беременности // Генетика. 2023. Т. 59. № 12. С. 1419-1426 / Vasilyev S.A., Demeneva V.V., Tolmacheva E.N., Filatova S.A., Zuev A.S., Ushakova A.S., Vasilyeva O.Yu., Lushnikov I.V., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Lebedev I.N. Methylation of the retrotransposon LINE-1 subfamilies in chorionic villi of miscarriages // Russian Journal of Genetics. 2023. Т. 59. № 12. С. 1358-1365.

5. Essers R., Lebedev I. N., Kurg A., Fonova E. A., Stevens S. J. C., Koeck R. M.,  von Rango U., Brandts L., S. P. Deligiannis, Nikitina T. V., Sazhenova E. A., Tolmacheva E. N., Kashevarova A. A., Fedotov D. A., Demeneva V. V., Zhigalina D. I., Drozdov G. V., Al-Nasiry S., Macville M. V. E., van den Wijngaard A., Dreesen J., Paulussen A., Hoischen A., Brunner H. G., M. Z.Esteki. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss // Nature Medicine 2023. V. 29. P. 3233–3242.

6. Толмачева Е.Н., Фонова Е.А., Лебедев И.Н. Х-сцепленные CNV в патогенетике интеллектуальных расстройств // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С. 1138-1154. DOI: 10.31857/S0016675822100095

7. Fonova E. A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A. A, Sazhenova E. A., Nikitina T. V., Lopatkina M. E., Vasilyeva O. Yu., Zarubin A. А., Aleksandrova T. N., Yuriev S. Yu., ., Skryabin N. A., Stepanov V. A., Lebedev I. N. Skewed X-Chromosome Inactivation as a Possible Marker of X-Linked CNV in Women with Pregnancy Loss // Cytogenet Genome Res. 2022. V. 30, 1-12. https://doi.org/10.1159/000524342  

8. Tolmacheva E. N., Vasilyev S.A., Nikitina T. V., Lytkina E.  S.,  Sazhenova, E. A., Zhigalina D. I., Vasilyeva O. Yu., Markov A. V., Demeneva V. V., Tashireva L. A., Kashevarova A. A., Lebedev I. N. Identification of differentially methylated genes in first-trimester placentas with trisomy 16 // Sci Rep. 2022. 12: 1166. Published online 2022 Jan 21. doi: 10.1038/s41598-021-04107-9.

9. Vasilyev S. A., Skryabin  N. A., Kashevarova A. A., Tolmacheva E. N., Savchenko  R. R., Vasilyeva  O. Yu., Lopatkina  M. E., Zarubin  A. A., Fishman V. S., Belyaeva E. O., Filippova  M. O., Shorina  A. R., Maslennikovc A. B., Shestovskikhd  O. L., Gaynere, T. A.,Čulić V.  Vulić R. Nazarenko L. P., I. N.,  Lebedev. Differential DNA methylation of the IMMP2L gene in families with maternally inherited 7q31.1 microdeletions is associated with intellectual disability and developmental delay // Cytogenet Genome Res.  2021. P. 1-15. DOI: 10.1159/000514491

10. Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Zhigalina D.I., Zatula L.A., Lee V.A., Serdyukova E.S., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. LINE-1 retrotransposon methylation in trophoblast of first trimester miscarriages with aneuploidy // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. V. 38. P. 139-149. doi:10.1007/s10815-020-02003-1.

11. Tolmacheva E. N., Vasilyev S. A., Lebedev I. N. Aneuploidy and DNA Methylation as Mirrored Features of Early Human Embryo Development // Genes (Basel). 2020.  11(9), 1084. Doi:  10.3390/genes11091084

12. Tolmacheva E. N., Kashevarova A. A., Nazarenko L. P., Minaycheva L. I., Skryabin N. A., Lopatkina M. E., Nikitina T. V., Sazhenova E. A., Belyaeva E. O., Fonova E. A., Salyukova O. A., Tarabykin V. S., Lebedev I. N. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with skewed X-chromosome inactivation in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A intellectual deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet Genome Res.  2020. 160 (5), 245-254. DOI: 10,1159 / 000508050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32485717/ Q3

13. Nikitina T. V., Sazhenova E. A., Zhigalina D. I., Tolmacheva E. N., Sukhanova N. N., Lebedev I. N. Karyotype evaluation of repeated abortions in primary and secondary recurrent pregnancy loss // J Assist Reprod Genet. 2020. V. 37. № 3. P. 517-525.