Исследования лаборатории сфокусированы на анализе геномной архитектуры наследственных форм аномалий интеллектуального развития и нарушений репродукции, включая идентификацию новых генных и микроструктурных хромосомных вариантов с использованием геномных и цитогеномных технологий.

Доказательство функциональной значимости впервые описываемых генетических вариантов ведется в рамках концепции прямой и обратной онтогенетики на линиях модельных животных, полученных с применением технологий геномного и хромосомного редактирования, а также с помощью технологий клеточного репрограммирования, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и 3D-органоидов.

Научно-практический аспект деятельности лаборатории связан с разработкой новых медицинских технологий молекулярной диагностики и профилактики наследственных форм интеллектуальных нарушений и проблем репродукции, включая технологии анализа 3-х мерной организации генома, методы неинвазивного пренатального тестирования и преимплантационного генетического тестирования патогенетически значимых микроструктурных хромосомных вариантов.