Изучение этиопатогенеза хромосомных болезней. Применение различных молекулярно-цитогенетические методов исследования кариотипа (FISH, mFISH, mBand и SKY) для идентификации хромосомной патологии при пренатальной диагностике часто встречающихся трисомий, у пациентов с аномалиями развития или с репродуктивными проблемами, а также у пациентов с онкогематологическими заболеваниями. Наибольший интерес вызывают случаи редкой хромосомной патологии, которые трудно идентифицируемы методами стандартного цитогенетического анализа: малые сверхчисленные маркерные, дериватные и кольцевые хромосомы.

1. Prenatal diagnosis of small supernumerary marker chromosome 10 by array-based comparative genomic hybridization and microdissected chromosome sequencing Lebedev I.N., Zhigalina D.I., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Cheremnykh A.D., Torkhova N.B., Seitova G.N., Vasilyev S.A., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Karamysheva T.V., Elisaphenko E.A., Rubtsov N.B., Makunin A.I. Biomedicines. 2021. Т. 9. № 8.

2. Диагностика редких хромосомных аномалий Гайнер Т.А., Каримова О.Г., Хрестина С.В., Корень О.Л., Карамышева Т.В., Рубцов Н.Б., Черемных А.Д., Васильев С.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. В книге: Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики. сборник научных трудов. 2019. С. 15-18.

3. Клинический случай синдрома Паллистера – Киллиана с частичной трисомией 12p Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Черемных А.Д., Яковлева Ю.С., Сеитова Г.Н., Лебедев И.Н. В книге: Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики. сборник научных трудов. 2019. С. 43-44.

4. Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) нии медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Яковлева Ю.С., Вовк С.Л., Суханова Н.Н., Торхова Н.Б., Черемных А.Д. Медицинская генетика. 2019. Т. 18. № 3 (201). С. 62-68.

5. Влияние инактивации х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций X;Аутосома Толмачёва Е.Н., Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н., Суханова Н.Н., Черемных А.Д., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 2. С. 39-45.     

6. Влияние инактивации х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций X;Аутосома Толмачева Е.Н., Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н., Суханова Н.Н., Черемных А.Д., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. В сборнике: Генетика человека и патология. Сборник научных трудов. Выпуск 11. Под редакцией В.А. Степанова. 2017. С. 167-168.

7. Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Смит-Магенис Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., Орлов Д.С., Черемных А.Д., Салюкова О.А.В сборнике: Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных, орфанных и многофакторных заболеваниях человека. Томск, 2017. С. 206-254.