Лаборатория осуществляет задачи биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.
Клинико-диагностическая лаборатория была образована в 1994 году с целью внедрения в практику специальных методов лабораторной диагностики, соответствующих профилю и уровню Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ