Главная—Институт—Научные лаборатории—Лаборатория наследственной патологии

Лаборатория наследственной патологии

Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году.

Назаренко Людмила Павловна
доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее

Основные направления научной деятельности лаборатории: изучение отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии в сибирских популяциях, а также организация регионального медико генетического консультирования.

Сотрудники лаборатории

Назаренко Людмила Павловна
доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Одинокова Ольга Николаевна
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Орлов Дмитрий Сергеевич
заведующий группой расширенного неонатального скрининга МГЦ (Генетическая клиника), младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Салюкова Ольга Александровна
кандидат медицинских наук, доцент, научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, врач-генетик высшей категории консультативно-диагностического отделения МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Черемных Александр Дмитриевич
лаборант-исследователь лаборатории наследственной патологии, биолог клинико-диагностической лаборатории МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее

Основные направления исследований лаборатории

Новые технологии диагностики, лечения и профилактики редких наследственных болезней в сибирском регионе:

Исследование груза наследственной патологии и врожденных пороков развития

Определение вклада, закономерностей и причин отягощенности наследственными болезнями коренных и  пришлых жителей Сибири; проведение генетико-эпидемиологического исследования врожденных пороков  развитии на территории региона.


Фундаментальные исследования отдельных редких (орфанных) заболеваний

Проведение эпидемиологических исследований с оценкой частоты и распространенности заболеваний в разных территориальных, а также этнических группах; регистрация клинических характеристик и изучение молекулярной эпидемиологии орфанных заболеваний; создание базы данных и банка ДНК пациентов с редкими наследственными заболеваниями; проведение клинико-фармакологических исследований.


Разработка основ организации медико-генетического консультирования в регионе и внедрение генодиагностики наследственных заболеваний в практику здравоохранения

Создание регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; оптимизация и проведение программы массового и селективного скрининга; разработка  и  внедрение  лабораторных методов  верификации  диагноза  (масс-спектрометрия,  иммунохимические  и  хроматографические, биохимические,  молекулярно-генетические),  а также методов пренатальной генетической диагностики;  подготовка  специалистов  и  работа  с  общественными организациями пациентов.