Публикации сотрудников
Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
2025
Фонова Е.А., Кашеварова А. А., Зуев А.С., Жалсанова И.Ж., Зарубин А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М. Е., Федотов Д.А., Васильева О.Ю., Минайчева Л.И., Салюкова О. А., Беляева Е.О., Петрова В.В., Равжаева Е Г., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Лебедев И. Н.
Медицинская генетика. 2025. Т. 24. № 10. С.133-134.
DOI: 10.25557/2073-7998.2025.10.133-134
Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, ZNF292, являющиеся вероятной причиной умственной отсталости.
