Гырля В.В., Маряшина Т.М., Склеймова М.М., Орлов Д.С., Гусельникова А.В., Дроздов Г.В., Минайчева Л.И., Никитина А.А., Гараева А.Ф., Сеитова Г.Н.
Медицинская генетика. 2025. Т. 24. № 10. С.75-76.
DOI: 10.25557/2073-7998.2025.10.75-76
Цель: описание редкого случая нарушения метаболизма галактозы у пациента. Методы: проведено обследование ребёнка с гипергалактоземией. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом клинического секвенирования экзома, а также методом секвенирования по Сэнгеру. Pезультаты: проведено молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с повышением концентрации галактозы по результатам неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд-гетерозиготном состоянии (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Проведено медико-генетическое консультирование семьи, уточнен статус носительства у родителей. Заключение: установление точного диагноза позволит своевременно определить тактику ведения пациента.