Генетические механизмы, регулирующие экспрессию генов, включают в себя сложные процессы: транскрипцию, трансляцию, эпигенетические модификации и взаимодействие регуляторных элементов. Они играют ключевую роль в формировании фенотипического разнообразия человека. Благодаря внедрению высокопроизводительных технологий, таких как экспрессионные микрочипы и массовое параллельное секвенирование (NGS), стало возможным с высокой точностью анализировать транскрипты на уровне тысяч генов по всему геному. Эти методы позволили ученым не только определять уровни экспрессии генов в различных тканях и клетках, но и глубже изучать биологические процессы и феномены, которые ранее оставались недоступными для анализа. Так, многочисленные работы подтвердили, что, несмотря на преобладание индивидуальных различий в уровне экспрессии генов, существуют также значимые вариации между популяциями, принадлежащими к разным континентальным группам, обусловленные генетическими, эпигенетическими и средовыми факторами и действием естественного отбора. Кроме того, важным фактором, влияющим на активность генов, являются заболевания, которые могут существенно изменять транскриптом отдельных клеток. В этом контексте сравнительные популяционно-генетические исследования позволяют раскрыть молекулярные механизмы, лежащие в основе сложных фенотипических признаков, и идентифицировать популяционно-специфические особенности транскриптомных профилей как в норме, так и при патологических состояниях. Несмотря на значительный прогресс в этой области, многие аспекты остаются недостаточно изученными. В частности, распределение вариабельности экспрессии генов между популяциями, степень исследованности отдельных этнических групп, спектр используемого биологического материала, а также вклад популяционной принадлежности в наблюдаемые различия экспрессии генов при патологических состояниях требуют дальнейшего изучения. В настоящей статье представлен обзор современных исследований, посвященных анализу вариабельности экспрессионных профилей в различных популяциях человека. Обобщены результаты отдельных экспериментов, описаны преимущества и ограничения используемых методов, выделены основные направления работ в области популяционной транскриптомики, а также обозначены перспективы практического применения полученных данных.