Профилактическая направленность здравоохранения определяет основной задачей медико-генетической службы профилактику и ранее выявление наследственных болезней. В настоящее время с этой проблемой тесно связаны разработка и внедрение в практику современных молекулярно-генетических методов изучения, диагностики носительства мутантных генов и дородовой диагностики наиболее часто встречающихся наследственных болезней. Это особенно актуально для заболеваний, не поддающихся медицинской терапии, характеризующихся инвалидизацией и ранней гибелью больных в связи с тем, что появляется реальная возможность элиминации пораженных плодов еще на ранних стадиях беременности. Демографические особенности, характерные для республик Средней Азии, высокая рождаемость, большие размеры семей, повышают значимость этих медико-генетических мероприятий.