Термином "геномная медицина" обозначают "рутинное использование генотипического анализа. обычно в форме ДНК-тестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи". Он отражает возможности использования геномных подходов (геномики) при изучении этиологии и патогенеза болезней человека (моногенных и сложнонаследуемых), геномов возбудителей инфекционных болезней, при выявлении лекарственных мишеней (фармакогеномика), а также при решении идентификационных задач в судебной медицине. С появлением новых технологий и заинтересованности ученых в исследовании функций секвенируемых участков ДНК было сформулировано новое понятие — "протеом" (белковый комплемент генома) и определено новое направление протеомика, заключающееся в анализе функционального состояния генома на уровне белковых продуктов генной экспрессии.