Синдром 3-М — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной задержкой роста и рентгенологическими изменениями в костях (тонкие длинные кости и длинные позвонки) [8, 10—17]. Ген С0Т.7 ( Куллин 7), мутации в котором вызывают это заболевание, был картирован и идентифицирован сравнительно недавно группой ученых из нескольких стран [9]. Описано 25 различных мутаций в гене СО7 у больных из 29 семей из различных стран разной этнической принадлежности [9]. Редкий в мире синдром 3-М получил необычайно высокое распространение у якутов в Реслублике Саха (Якутия) [4]. Частота заболевания здесь составляет |:8775, хотя частота его в мире неизвестна ввиду его редкости. В литературе описано всего около 50 клинических случаев этого редкого заболевания в различных популяциях |8, 10—17]. Причиной развития всех случаев синдрома 3-М у якутских больных оказалась единственная мутация 45825Т в гене СГ.7, кодирующем белок СОЛ [4]. Анализ гаплотипов больных показал, что такое накопление одной мутации является, вероятно, результатом эффекта основателя, ставшего причиной накопления ряда других наследственных заболеваний в якутской полуляции [1, 2, 5, 6]. В данном исследовании мы приводим результаты клинического исследования якутских больных с синдромом 3-М в Республике Саха (Якутия) и подходы к ДНК-диагностике этого заболевания в отягощенных семьях и на популяционном уровне.