The Gagauzes are a small Turkish-speaking ethnic group living mostly in southern Moldova and northeastern Bulgaria. The origin of the Gagauzes is obscure. They may be descendants of the Turkic nomadic tribes from the Eurasian steppes, as suggested by the ""Steppe"" hypothesis, or have a complex Anatolian-steppe origin, as postulated by the ""Seljuk"" or ""Anatolian"" hypothesis. To distinguish these hypotheses, a sample of 89 Y-chromosomes representing two Gagauz populations from the Republic of Moldova was analyzed for 28 binary and seven STR polymorphisms. In the gene pool of the Gagauzes a total of 15 Y-haplogroups were identified, the most common being I-P37 (20.2%), R-M17 (19.1%), G-M201 (13.5%), R-M269 (12.4%), and E-M78 (11.1%). The present Gagauz populations were compared with other Balkan, Anatolian, and Central Asian populations by means of genetic distances, nonmetric multidimentional scaling and analyses of molecular variance. The analyses showed that Gagauzes belong to the Balkan populations, suggesting that the Gagauz language represents a case of language replacement in southeastern Europe. Interestingly, the detailed study of microsatellite haplotypes revealed some sharing between the Gagauz and Turkish lineages, providing some support of the hypothesis of the ""Seljuk origin"" of the Gagauzes. The faster evolving microsatellite loci showed that the two Gagauz samples investigated do not represent a homogeneous group. This finding matches the cultural and linguistic heterogeneity of the Gagauzes well, suggesting a crucial role of social factors in shaping the Gagauz Y-chromosome pool and possibly also of effects of genetic drift.

В статье анализируется шесть однокуклеотидных полиморфизмов -Dralll, Hhal, Bpml, Hphl, Fnu4HI, Taql в гене миотонической протеинкиназы (DMPK) в двух группах представителей якутской популяции - больных миотонической дистрофией и здоровых коренных жителей Республики Саха (Якутия). Дана популяционно-генетическая характеристика обеих групп по всем изучаемым локусам, оценен относительный риск развития заболевания - он значимо увеличен для Т-аллеля локуса Fnu4HI и для В аллеля локуса Taql. При сравнении исследованных групп по частотам гаплотипов выявлена предрасполагающая к миотонической дистрофии роль гаплотипов hi и h2. Гаплотипы же h4 и h5, напротив, можно рассматривать как протективные. Анализ структуры неравновесия по сцеплению в группе больных не выявил блоков сцепления. В контрольной выборке были обнаружены два коротких блока сцепления.

В статье приведены результаты поиска генов кандидатов сахарного диабета 1 типа и их взаимосвязи с показателями клеточного и гуморального иммунитета. Показано, что гены NOS1 (С3392Т), NOS3 (С-691Т, VNTR, C774T, G894T), IL1B (+3953), IL1RA {VNTR), IL4RA (A148G) ассоциированы с заболеванием, и его осложнениями. Найденные ассоциации генов кандидатов сахарного диабета 1 типа с показателями клеточного и гуморального иммунитета доказывают вовлеченность данных систем в развитие заболевания и его осложнений.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His и CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в З'-некодирующей области (З'-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в З'-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма «X_G» (р = 0,013) и протективный для болезни «Х_А» (р = 0,043), где (X) -любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).

В настоящем исследовании оценено влияние увеличения численности контрольной выборки на значимость ранее полученных ассоциаций полиморфных вариантов генов IL12B (rs3212227), IL4RA (rs1805010) и GSTM1 (del) с развитием вторичного туберкулеза, рассеянного склероза, атопической бронхиальной астмы и сахарного диабета 1-го типа у русских жителей г. Томска. Установлено, что для увеличения доказательности исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям возможно увеличение численности контрольной выборки за счет популяционного контроля.

Цель исследования. Анализ связи полиморфизма генов сигнальных молекул цитокинов с бронхиальной астмой и описторхозом. Материалы и методы. Методом анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов генотипированы однонуклеотидные замены шести генов: ТВХ21, STAT2, STAT4, SOCS7, PIAS4, PIAS3y больных бронхиальной астмой (БА), описторхозом и их сочетанием. Результаты. Показана ассоциация полиморфного варианта rs12756687 гена PIAS3 с функцией внешнего дыхания у больных БА; установлена связь полиморфизма rs2066807 гена STAT4 с БА, сочетающейся с описторхозом; продемонстрирована ассоциация полиморфизма rs3890580 гена SOCS7 с уровнем IgE у больных описторхозом, но не у больных БА. Заключение. Полученные данные могут стать основой для более углубленного изучения предрасположенности к гельминтной инвазии и модифицирующего влияния описторхоза на течение БА.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта НарМар. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяци-онно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.

Представлены результаты медико-генетического изучения населения пяти сельских районов Республики Бурятия, численность обследованного населения составила 114,6 тыс. человек. Выявлено 23, 9 и 8 нозологических форм аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний соответственно. Определен спектр и особенности распространения наследственных болезней в обследованной популяции.

Поиск оптимальных путей снижения детской заболеваемости и смертности неизбежно приводит к необходимости изменения подходов к организации охраны здоровья матери и ребенка.

В настоящем исследовании определены частоты аллелей полиморфизма G-308A гена TNF y бурят по результатам изучения 16 субпопуляций из 5 районов Республики Бурятия (N=865). Показано, что частота аллеля А изучаемого полиморфизма у бурят составляет 11,5%. При сравнении с другими сибирскими популяциями найдены статистически значимые отличия от якутов. В нескольких субпопуляциях выявлено отклонение частот генотипов от закона Харди-Вайнберга. Расчет коэффициентов генной дифференциации для всех населенных пунктов (Gst=0,0167) и для 5 изучаемых районов (Gst=0,0053) показал, что значительной дифференциации генофонда бурят по данному полиморфизму не наблюдается. Полученные результаты дают характеристику распространенности у бурят функционально значимого полиморфизма, для которого известны ассоциации с различными мультифакториальными заболеваниями.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-1 Зв 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.

Представлены возможности применения молекулярно-цитогенетических методов при диагностике врожденной и наследственной патологии. Описывается клинический случай синдрома Вильямса, диагностированный методом флюоресцентной in situ гибридизации (FISH). У пациента в возрасте 3 месяцев была установлена микроделеция на 7 хромосоме в критической области синдрома. Обсуждаются особенности манифестации генетических синдромов в детском возрасте. Показана необходимость междисциплинарного взаимодействия врачей разных специальностей при оказании специализированной медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями.

Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) в смоделированных якутских популяциях. Материалы и методы. Разработана компьютерная программа для имитационного моделирования распространения болезней экспансии тринуклеотидных повторов в популяциях человека, которая включает в себя моделирование естественного воспроизводства населения и имитацию накопления динамической мутации в популяции. Результаты. Прогноз накопления заболевания показывает, что для элиминации мутации из популяции за счет сокращения продолжительности жизни больных и снижения у них уровня рождаемости понадобится около 1290 лет. При оказании медико-генетической помощи населению, в результате которой рождаются только потомки без мутации в гене SCA1, в объеме 1 % от числа носителей мутантного алле-ля на момент 2000 года этот период сокращается до 180 лет.