No abstract available

No abstract available

The structure of the DNA and radiobiological material bank of the Seversk Biophysical Research Center is described. Workers of the Siberian Group of Chemical Enterprises (SGCE) and their relatives are the subjects of the storage. Cytogenetic analysis, including G-banding, is being performed for the participants. Currently, the bank contains 700 DNA and blood samples of workers of SGCE, 123 DNA and blood samples of cancer cases, about 500 DNA samples of children from Seversk city, and 100 blood samples of SGCE workers who survived acute myocardial infarction. DNA and blood accumulation is still in progress, but by this time, it is ready for large scale scientific projects devoted to the study of the genetic basis of individual radiosensitivity and consequences of low dose irradiation effect on the human genome. Copyright.

Обнаружение ДНК плода в плазме беременных женщин послужило стимулом к разработке новых подходов для осуществления неинвазивной пренатальной диагностики. Предполагается, что главным источником такой ДНК являются клетки плаценты. Показано, что фетальная ДНК в крови матери может служить источником биологического материала для определения пола плода, его RhD-cmamyca, заболеваний, сцепленных с полом, и других наследственных болезней. Повышение концентрации феталъной ДНК имеет место при некоторых осложнениях течения беременности, таких, как преждевременные роды и преэклампсия, а также в случае вынашивания плода с синдромом Дауна. РНК плода, также циркулирующая в материнской крови, является еще одним новым потенциальным маркером для выявления нарушений его развития. В настоящем обзоре рассматриваются вопросы о происхождении внеклеточных нуклеиновых кислот плода в кровотоке матери и возможностях их применения для неинвазивной пренатальной диагностики

Эксперименты показали, что некоторые митохондриальные нарушения [4] и эмбриональные аномалии [5] типичны для мышей, нокаутированных в POLG, что указывает на участие гена в эмбриогенез. Согласно базе данных NCBI SNP (www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP), 161 сингл были описаны нуклеотидные полиморфизмы (SNP) для этого гена.

Проведено сравнительное исследование комплекса фенотипических признаков у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли (СПВ), дифференцированных на группы по результатам молекулярно-ге-нетической диагностики: имеющих делецию 15q 11-q13 на отцовском гомологе, однородительскую дисомию хромосомы 15 материнского происхождения либо характерные для данного заболевания признаки, не сопровождающиеся молекулярными изменениями в центре импринтинга. Анализ соответствий показал, что 3группы индивидов различаются между собой по клинической картине заболевания (р=0,01). На фоне основных диагностических критериев группа пациентов с однородительской дисомией статистически значимо отлича лась от других групп по частоте регистрации диастемы и гипоплазии зрительного нерва, а пробанды с делецией демонстрировали более высокую частоту встречаемости гидроцефалии. Высокий рост, дефект межжелудоч ковой или межпредсердной перегородки, микростомия, микроцефалия и эпикант дифференцировали группу па циентов без молекулярных нарушений. Кроме того, эти индивиды отличались меньшей частотой встречаемости задержки речевого развития, нанизма, акромикрии, булимии и гипотиреоза. Анализ совокупно сти клинических признаков может иметь значимость для дифференциальной диагностики СП В и определения стратегии молекулярно-генетического анализа.

В обзоре обобщены современные знания о генетических основах подверженности таким инфекционным болезням, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения на общую генетическую основу предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

У коренного населения Республики Тыва (238 больных туберкулезом и 263 здоровых тувинцев) проведено изучение полиморфизма 5 генов-кандидатов подверженности туберкулезу (SLC11А1, VDR. IL12B, IL1B, IL1RN). Выявлены статистически достоверные различия по частотам аллелей всех изученных полиморфизмов у тувинцев при сравнении с частотами в других популяциях. Ни для одного из изученных полиморфизмов не обнаружено ассоциаций с туберкулезом и его отдельными клиническими формами. В то же время выявлена связь полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR. IL1RN с различными качественными и количественными признаками, характеризующими клиническое течение туберкулеза.

Опыт изучения в постгеномный период генетики сложно наследуемых признаков, к которым относятся и широко распространенные заболевания человека, свидетельствует о том, что феном, а не геном является главной проблемой в генетических исследованиях их природы. Эту трудность (противоречие) предвидел в начале ХХ в. отечественный генетик А.С. Серебровский, сформулировавший положение о единстве бесконечного числа признаков и конечного числа генов, вошедшее имплицитно в разработку современных программ феномных исследований широко распространенных заболеваний. Ранее, во второй половине XIX в., французский клиницист Ш. Бушар обратил внимание на часто встречающийся феномен сочетания определенных болезней у индивида и его родственников, в последующем обозначенных как синтропии - сочетания у одного индивида клинически различных болезней с общим патогенезом. Высказано предположение, что синтропии есть природно-видовое явление, неслучайное и имеющее под собой эволюционно-генетическую основу. В статье обосновывается, что выборка из бесконечного числа признаков фенома человека, составляющая суть отдельных синтропий, однородных по механизмам формирования совокупностей признаков, параметров, болезней и факторов риска, может быть оптимальным объектом поиска для них общих генетических детерминант, названных нами «генами синтропий» («синтропные гены»). Приводятся результаты исследования таких генов для одной из синтропий - болезней сердечно-сосудистого континуума.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Целью работы являлось исследование клинико-социальных аспектов туберкулеза легких, способствующих развитию туберкулезной инфекции, путей выявления, особенностей течения специфического процесса у коренного населения Республики Тыва.