Роль аллелей с промежуточным числом тринуклеотидных повторов при болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваниях

Генетические факторы лежат в основе патологических процессов, являющихся причиной манифестации широкого круга нейродегенеративных заболеваний. В результате экспансии нестабильных тринуклеотидных повторов образуются патологические аллели, которые приводят к развитию моногенных неврологических заболеваний (болезнь Гентингтона, болезнь Кеннеди, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Однако в последнее время появляются данные относительно роли аллелей с промежуточным числом таких повторов в формировании клинических особенностей многофакторных неврологических фенотипов (болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера). В статье обобщена информация, касающаяся современных представлений о роли «промежуточного» аллеля, преимущественно гена гентингтина (HTT), в патогенезе и клинической картине нейродегенеративных заболеваний, в первую очередь при болезни Паркинсона. Также разбирается вопрос о необходимости разработки особой тактики ведения индивидов-носителей «промежуточного» аллеля с участием команды высококвалифицированных специалистов в области неврологии и генетики, что позволит провести раннюю диагностику нейродегенеративного заболевания и улучшить медико-генетическое консультирование семьи.

Читать в источнике