Преимплантационное генетическое тестирование синдрома хантера: клинический случай

Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования моногенного заболевания (ПГТ-М) - мукополисахаридоза второго типа (МПС II, синдром Хантера). Методы. Супружеская пара (32 и 31 год), имеющая ребенка с МПС II, обратилась за проведением ПГТ-М (патогенный вариант гена IDS - c.613delG). У женщины также имелась инверсия хромосомы 10. Для семьи была разработана система таргетного преимплантационного тестирования МПС II, валидирована на единичных лимфоцитах и продуктах полногеномной амплификации. Использовали метод двухраундной ПЦР с детекцией фрагментным анализом. В двух программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) применяли стандартные протоколы стимуляции суперовуляции, оплодотворение проводили методом ИКСИ (инъекция сперматозоида в цитоплазму ооцита). Биопсию эмбрионов выполняли на пятые сутки развития (один эмбрион на шестые), эмбрионы витрифицировали. ПГТ-М проводили в транспортном варианте по схеме, разработанной на подготовительном этапе...

Читать в источнике