Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности

Установлено, что остановка эмбрионального развития человека сопровождается мультилокусными дефектами метилирования импринтированных генов, частота которых повышена в плацентарных тканях спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности. Показано, что множественные дефекты метилирования импринтированных генов сопровождаются мутациями гена NLRP7 у спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности, а родители являются гетерозиготными носителями данных мутаций.

Читать в источнике

ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers

Различия в структуре генофонда пяти популяций населения Дагестана, выявленные с помощью X-хромосомных микросателлитных маркеров

Transcriptomics of severe COVID-19

Транскриптомика тяжелой формы COVID-19

МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий

First 2-year experience of nationwide newborn screening for severe forms of T and B cell immunode ﬁ ciency: 2.3 million newborns analyzed using TREC and KREC in Russia