Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов

В работе представлены клинические данные и молекулярно-цитогенетическое описание редкой микродупликации в регионе 20p13 у пациентки с комплексным пороком сердца, аномалией бронхов, дисморфичными фенотипическими чертами, гидроцефалией. Материалы и методы. Пациентке в возрасте 4 месяцев, был проведен полногеномный анализ с использованием ДНК-микрочипов высокого разрешения SurePrint G3 Human Genome CGH+SNP Microarray Kit, 8 х 60K. Результаты. Унаследованная от матери микродупликация включает 46 генов. Фенотип пациентки и данные анамнеза могут быть частично объяснены входящими в перестройку генами. Дупликация генов GnRH-II, OXT у матери могла повлиять на преждевременное рождение ребенка. Гены EBF4, CENPB, участвуют в процессах клеточного деления и миграции клеток, активации MAP-киназного пути, и таким образом могут быть вовлечены в эмбриогенез. Ген ADAM33 влияет на межклеточные взаимодействия в легких и возможно, связан с развитием брониальных аномалий у ребенка. Дальнейшее наблюдение за ребенком и обследование матери позволят уточнить влияние микродупликации 20p13 на фенотип.Читать в источнике