Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития

Введение. Показано, что патогенные CNV связаны с интеллектуальными нарушениями, психоневрологическими и нервно-мышечными заболеваниями. Тем не менее, до настоящего времени клиническое значение CNV не всегда определяется однозначно. Мы сообщаем о пациенте, 2-летнем мальчике, с фармакорезистентной эпилепсией, у которого была обнаружена микродупликация 12q24.12, унаследованная от здоровой матери. У пациента отмечается ряд фенотипических особенностей, грубая задержка психомоторного развития, генерализованные тонико-клонические судороги, не купирующиеся противосудорожной терапией. Материалы и методы. Микродупликация 12q24.12 размером 125 т.п.н. была диагностирована методом матричной сравнительной геномной гибридизации (8 x 60K, Agilent Technologies). С использованием ПЦР в режиме реального времени было подтверждено ее наличие у пробанда и определено родительское происхождение. Результаты. Затронутая микродупликацией область содержат три гена: ACAD10, который экспрессируется в головном мозге плода, MAPKAPK5, участвующий в неврологических процессах, и ALDH2, который вовлечен в процессы нейродегенерации. Клинические признаки и гены, содержащиеся в области микродупликации, имеют значение для дальнейшего разграничения фенотипа микродупликации 12q24.12.

Читать в источнике