Роль полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов в детерминации эндофенотипов ишемической болезни сердца

Проведён анализ ассоциаций 27 SNP и 1 VNTR, локализованных в 17 ядерных генах и четырёх SNP в мтДНК с рядом качественных и количественных признаков ишемической болезни сердца (ИБС). Получены ассоциации с патогенетически значимыми для ИБС признаками для 17 полиморфных вариантов 12 генов ( ACE, GNB3, ADRB2, NOS3, PPP3R1, GATA4, LTA, TNFRSF1B, IL4R, IL12A, IFNG, IFNGR2 ) и гаплогруппы U мтДНК. Для генов IL12A и IFNGR2 вовлечённость в развитие сердечно-сосудистой патологии показана впервые. Вклад ассоциированных генов в детерминацию изменчивости количественных признаков был невысок, только для rs2070744 в гене NOS3 значение G превышало10%. Полученные результаты подтверждают существенную роль воспаления в развитии сердечно-сосудистой патологии.

Читать в источнике