Частота гетерозиготного носительства гена проксимальной спинальной мышечной атрофии у чувашей, удмуртов и жителей московского региона

В настоящем исследовании впервые в России проведена оценка частоты гетерозиготного носительства делеций гена SMN1 и дупликаций гена SMN2 в популяциях чувашей, удмуртов и жителей Московского региона методом количественного анализа числа копий генов SMN на основе мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией. Чaстота гетерозиготного носительства гена СМА составила 2.7% (1 на 37 человек), 2.8% (1 на 36 человек) и 2.8% (1 на 36 человек) для чувашей, удмуртов и жителей Московского региона соответственно. Установлена частота носительства дупликаций гена SMN2 в исследуемых группах. Она составила 1.5% для чувашей, 4% для удмуртов и 2.5% для жителей Московского региона. Выявленная высокая частота дупликаций гена SMN2 среди удмуртов позволяет объяснить гипердиагностику гетерозиготного носительства гена SMN1 в данной популяции в ранних исследованиях, проводившихся методом ПЦР-ПДРФ-анализа.

Читать в источнике