Эффективность цитогенетической и молекулярной диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы у умственно отсталых больных Западно-Сибирского региона России

Сопоставлены резульматы цитогенетической и молекулярной диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы у пациентов, преимущественно мальчиков-подростков, с умственной отсталостью и минимальными клиническими признаками синдрома Мартина— Белл Западно- Сибирского региона России. Ломкий сайт Х27.3 выявлен у 14.6% обследованных лиц. У больных с экспрессией ломкой X-хромосомы частота заболевания, верифицированного молекулярными методами, составила 66, 7%, а у больных без экспрессии ломкой Х-хромосомы — 2,89%. Показано, что заболевание надежно диагностируется лишь в том случае, если степень экспрессии ломкого сайта Хq27.3 составляет не менее 4%. Предложен двухэтапный протокол диагностики синдрома, сочетающий применение цитогенетических и молекулярных методов. В целом, частота заболевания у лиц мужского пола с умственной отсталостью, удлиненным лицом, гиперактивностью, эмоциональной расторможенностью и гипермобильностью суставов составляет 10,2%. В отдельной группе больных, имеющих Прадера-Вилли-подобный фенотип без мышечной гипотонии, синдром ломкой Х-хромосомы выявлен у 4,8% индивидов.

Читать в источнике