Лаборатория популяционной генетики - научное подразделение, с которого начиналось развитие и становление всего института. По мере накопления опыта работы, расширения научных интересов, отработки методических подходов, в лаборатории сформировались предпосылки для различных научных направлений, которые впоследствии развились в самостоятельные структурные подразделения института.
С первых дней лабораторию популяционной генетики (в 1982 г. - лаборатория эпидемиологической генетики) возглавил Валерий Павлович Пузырев, в то время – кандидат медицинских наук, доцент, ныне – заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук. Первыми сотрудниками лаборатории были Т.А. Абанина, Л.П. Назаренко, С.В. Лемза, О.К. Галактионов, В.Б. Салюков, О.А. Салюкова. Впоследствии, в составе лаборатории работали М.Г Спиридонова, Н.М. Карагеоргий, Н.А. Попова, А.Н. Кучер и многие другие. Первый цикл работ был посвящен медико-биологическому исследованию населения приполярных регионов Сибири.
В 2015 году лабораторию популяционной генетики возглавила, ученица Валерия Павловича, Мария Сергеевна Назаренко.