Сборник включает научные работы сотрудников НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, отражающие результаты НИР в институте в 1998-1999 гг. Публикации в соавторстве с томскими коллегами (НИИ кардиологии, Сибирский медицинский университет, Томский государственный университет) и учеными других регионов (Новосибирск, Улан-Удэ, Бишкек, Душанбе) указывают на географию сотрудничающих учреждений. Сборник состоит из нескольких разделов, посвященных проблемам популяционной и молекулярной генетики, цитогенетики, моногенным и мультифакториальным заболеваниям человека, диагностике наследственных заболеваний, генетико-эпидемиологическим исследованиям.