Сборник составлен из работ сотрудников НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, который отмечает в 1997 году свое 15-летие (раздел 1), а также статей сотрудников научных учреждений, объединенных Проблемной комиссией по медицинской генетике Межведомственного научного Совета № 53 по медицинским проблемам Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера (раздел 2). Представлены краткие сообщения врачей-генетиков региональных медико-генетических учреждений практического здравоохранения (раздел 3).Обсуждаются современные проблемы генетики человека, медицинской генетики и организации медико-генетической помощи населению (обзоры литературы и результаты региональных исследований).