Сборник содержит работы сотрудников ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН, а также исследователей из других научных и медицинских учреждений Сибири и Дальнего Востока. В нем представлены научны статьи, посвященные проблемам клинической генетики, популяционной генетике человека, цитогенетике, молеклярной и биохимической генетике моногенных болезней и широко распространенных заболеваний.