В сборник включены работы сотрудников НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, а также исследователей из других научных учреждений Сибири и Дальнего Востока. Сборник состоит из двух разделов. В первом разделе представлены оригинальные и обзорные научные статьи, посвященные различным вопросам медицинской генетики и генетике человека (цитогенетике, генетике моногенных и мультифакториальных заболеваний человека, генетической эпидемиологии и др.). Во втором разделе приведены статьи, обобщающие опыт работы медико-генетических служб региона.