Сборник научных трудов приурочен к проведению XI научной конференции 'Генетика человека и патология', посвященной 35-летию Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ. Издание открывается очерками об истории научных подразделений института, написанными руководителями лабораторий. Сборник содержит тезисы докладов участников конференции по актуальным проблемам современной медицинской генетики и генетики человека, включая вопросы популяционной и эволюционной генетики, генетики многофакторных и онкологических заболеваний, эпидемиологии и молекулярной генетики моногенных заболеваний, экологической генетики, цитогенетики, пренатальной и преимплантационной генетической диагностики, генетики репродукции, клинической генетики и медико-генетического консультирования.

Предназначен для специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научных работников, преподавателей, врачей, клинических ординаторов, аспирантов и студентов.