Сборник приурочен к проведению IX научной конференции НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск) 'Генетика человека и патология'. Данная конференция является тематической и посвящена обсуждению актуальных проблем современной цитогенетики. Конференция проводится в память о члене-корреспонденте РАМН, докторе биологических наук, профессоре С.А. Назаренко - организаторе и первом руководителе лаборатории цитогенетики института. Сборник содержит статьи сотрудников НИИ медицинской генетики СО РАМН и работы специалистов научно-исследовательских, медицинских и образовательных учреждений России. В сборнике представлены статьи и тезисы, посвященные вопросам клинической цитогенетики, пренатальной и преимплантационной диагностики, цитогенетики онтогенеза, эпигенетики, онкогенетики, цитогенетическому мониторингу мутагенных воздействий, а также генетике врожденных пороков развития, моногенных и мультифакторных заболеваний.