Сборник приурочен к проведению VIII конференции 'Генетика человека и патология' и посвящен 25-летию НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН. Сборник содержит работы сотрудников НИИ медицинской генетики, статьи исследователей из других научных учреждений страны и работы ученых и врачей из медицинских учреждений Сибири и Дальнего Востока. В сборнике представлены работы в области популяционной и эволюционной генетики, генетики мультифакториальных заболеваний, клинической генетики, цитогенетики, эпигенетики, генетики рака, эпидемиологии наследственных болезней и врожденных пороков развития, пренатальной диагностики, неонатального скрининга.