Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на улучшение диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний, а также на оценку индивидуальной радиочувствительност организма при проведении курсов лучевой терапии онкологических больных. Особое внимание уделено молекулярно-цитогенетическим методам, позволяющим улучшить диагностику недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте, в том числе сопровождающихся комбинированными типами хромосомных аномалий в кариотипе пациентов. Представлены алгоритмы молекулярной диагностики муковисцидоза и болезни Ниманна–Пика (тип С) с использованием технологий секвенирования и биохимического анализа. Медицинские технологии прогнозирования индивидуальной радиочувствительности организма в ходе лучевой терапии онкологических больных представлены оригинальными методиками, основанными на оценке флуоресцентных фокусов белков репарации ДНК и экспрессионных генетических маркеров. 

Сборник преназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, педиатров, неврологов, врачей – лабораторных генетиков.