Среди генетиков расхожим стало утверждение о том. что кардиология позднее всех клинических дисциплин ассимилировала идеи «новой биологии»|. Но последнее пятилетнее и этой области медицины основалось рождением нового направления- генетической кардиологии, интегрирующей концепции и интегрирующей концепции и технологии генетики для познания этиологии, патогенеза и механизмов клинического полиморфизма сердечно-сосудистых заболеваний человека. Начало положили исследования молекулярных основ семейных случаев синдрома удлиненного интервала QT- на ЭКГ (LQTS) и кардиомиопатий. Наряду с с менделирующими формами патологии, к которым относятся упомянутые болезни, к которым относятся упомянутые болезни, активно осуществляется поиск генов подверженности к распространенным мультифакториальным заболеваниям (МФ№) сердечно-сосудистой системы – эссенциальной гипертезии (ЭГ) и атеросклероза. В генетических исследованиях обеих форм патологии (менделевские и МФ3) используется концепция кандидатных генов. В первом случае этот подход раскрывает гетерогенность фенотипически сходных моногенных синдромов, в другом – структуру генетической подверженности МФ3, вызванных взаимодействием многих генов наряду с многочисленными средовыми факторами. В настоящем обзоре приводятся результаты поиска кандидатных генов для двух менделевских форм патологии (LQTS и кардимиопатии), открывшие эру генетической кардиологии и двух МФ3 – ЭГ атеросклероза.

Цель настоящего исследования — оценка уровня хромосомных обменных аберраций, возникающих под действием пролонгированного облучения у работников СХК и жителей г. Северска, проживающих в зоне влияния данного предприятия.

Ангиотензин-конвертирующий фермент - металопептидаза, играющая важную роль в сосудистой физиологии, регуляции давления и электролитном балансе крови. Основной функцией АСЕ является гидролиз ангиотензина  I и конвертация его в ангиотензин II - белок, обладающий сосудосужающим действием и регулирующий рост гладкомышечных клеток сосудов и кардиомиоцитов. АСЕ также  способен инактивировать брадикинин, отщепляя от его молекулы два карбокситерминальных дипептида, Брадикинин является потенциальным вазодилятором, а также ингибирует рост гладкомышечных клеток сосудов. Таким образом, индуцируя производство ангиотензина II и деградацию брадикинина, АСЕ потенциально является фактором, способствующим сужению сосудов, пролиферации сосудистых клеток и перестройке артериального русла. 

На основании выборочного анализа актов регистрации браков за два временных периода (1970— 1972 и 1985—1990 гг.) проведено изучение структуры браков по национальностям и местам рождения супругов с оценкой показателей ассортативности, а также индексов миграции и эндогамии в г. Томcке. Показано, что за анализируемый временной интервал имела место отчетливая динамика изуxенных показателей генетико-демографической структуры. Она заключалась в возрастании индекcа эндогамии и снижении индекса миграции и в не менее отчетливом снижении индексов брачной ассортативности. Данное обстоятельство может быть интерпретировано как стабилизация во времени генетической структуры и уменьшение степени внутрипопуляционной подразделенности (приближение к панмиксии) для урбанизированной популяции г. Томска.

Исследован полиморфизм генов ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и эндотелиальной синтазы окиси азота (Nos3) у больных артериальной гипертензией (АГ), сопровождающейся или не сопровождающейся гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), и больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Выявлена ассоциация полиморфизма локусов АСЕ и Nos3 с индексом ГЛЖ у больных АГ с ГЛЖ и ГКМП, а также ассоциация полиморфизма Nos3 с некоторыми показателями артериального давления у больных артериальной гипертензией. Вероятно, наследственный полиморфизм АСЕ и Nos3 может обусловливать клиническое проявление ГЛЖ и артериальной гипертензии.