Молекулярно-генетические аспекты влияния полиморфизма генов белков систем репарации ДНК на риск развития бронхиальной астмы

Бронхиальная астма (БА) представляет собой многофакторное гетерогенное хроническое заболевание дыхательных путей. В многочисленных полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS) выявлено большое количество ассоциированных генов, но они не могут считаться исчерпывающим спектром. Белки репарации участвуют в созревании B- и T-лимфоцитов, переключении классов иммуноглобулинов и соматической гипермутации, что напрямую связывает их с патогенезом инфекционно-аллергических заболеваний, включая БА. У взрослых пациентов БА нередко сочетается с сердечно-сосудистой патологией, прежде всего с гипертонической болезнью. В работе изучены ассоциации вариантов генов систем репарации ДНК с «изолированной» БА и с БА, сочетанной с гипертонической болезнью. Исследованы маркеры генов ATM (rs189037 и rs1801516), NBN (rs709816 и rs1805800), MRE11 (rs473297), TP53BP1 (rs560191), MLH1 (rs1799977), PMS2 (rs1805321). С «изолированной» формой бронхиальной астмы выявлены ассоциации для трех маркеров: rs560191 в гене TP53BP1, rs1799977 в гене MLH1 и rs189037 в гене ATM. С бронхиальной астмой в сочетании с гипертонической болезнью ассоциирован rs1801516 в гене ATM. Помимо этого, результаты исследования указывают на генетически обусловленную неоднородность сочетания бронхиальной астмы и гипертонической болезни в зависимости от первичности проявления одного или другого из изученных заболеваний

Читать в источнике