Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1

Представлено описание клинического случая с редким фенотипом в виде синдрома Поттера, который стал следствием внутриутробного развития терминальной стадии почечной недостаточности. У пробанда был обнаружен и верифицирован редкий возникший de novo миссенс вариант в гене WT1(NM_024426.6):c.1400G>A (p.Arg467Gln) в гетерозиготном состоянии. Данный клинический случай является третьим зарегистрированным в мировой литературе и первым в Российской Федерации пациентом с синдромом Поттера, обусловленным выявленным генетическим вариантом. По совокупности имеющихся данных можно предположить о более раннем начале нефротического синдрома у пациентов с зафиксированной у пробанда мутацией.

Читать в источнике