Генетическая структура недостаточного роста плода: анализ кандидатных генов и данных полногеномных ассоциативных исследований

Проанализированы современные литературные данные о роли генетической компоненты в формировании подверженности к недостаточному росту плода (НРП). В обзор включены зарубежные и отечественные работы, опубликованные в Pubmed и eLibrary по данной тематике за последние десять лет. Путем обобщения результатов анализируемых исследований удалось идентифицировать 39 генов, полиморфные маркеры которых изучались в контексте предрасположенности к НРП при кандидатном подходе. Более 50% из них (аллельные варианты 20 генов) продемонстрировали ассоциацию с задержкой роста плода (ЗРП) и малым для гестационного возраста плодом (МГВ). Следует отметить, что результаты ряда исследований противоречат друг другу, что, вероятно, обусловлено небольшим объемом выборок в анализируемых работах, различиями в этнической принадлежности обследованных индивидов, а также отсутствием единообразия критериев включения в основную группу. На сегодняшний день не проведено ни одного полногеномного анализа ассоциаций (Genome-Wide Association Study, GWAS) для НРП. Однако с фенотипическим признаком «вес при рождении» проведено 96 GWAS, где продемонстрирована связь с 622 полиморфными маркерами. Следует отметить, что только три гена ESR1, GPRC5B, MTHFR показали ассоциацию с весом новорожденного как при использовании GWAS, так и при кандидатном подходе. Необходимы дальнейшие более масштабные исследования для уточнения роли выявленных генов, поиска новых генетических факторов риска и проведения полногеномного анализа ассоциаций с НРП. Валидация полученных результатов в нескольких независимых центрах позволит внедрить их в клиническую практику для персонифицированного ведения беременности и улучшения ее исходов.

Читать в источнике