Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

Технологии высокопроизводительного анализа метилирования ДНК: от генома к панелям генов

 

Актуальность. Метилирование ДНК регулирует множество биологических процессов, опосредуя нормальное развитие организма. Нарушения в паттернах метилирования ассоциированы с многочисленными патологическими состояниями, в особенности с наследственными и онкологическими заболеваниями. Важность данных  аномалий подчеркивается их активным использованием в качестве клинически значимых биомаркеров для стратификации пациентов, мониторинга течения болезни, ранней диагностики и прогноза ответа на терапию. Выявление специфических паттернов метилирования возможно с помощью таргетных высокопроизводительных методов, обеспечивающих фокус на ключевых регионах интереса. Цель исследования – анализ и обобщение литературных данных, описывающих применение технологий высокопроизводительного анализа метилирования ДНК, в том числе технологий, основанных на целевых (таргетных) подходах. Материал и методы. Проведен систематический анализ литературных данных по базам данных PubMed, Web of Science, Scopus, посвященных особенностям проведения высокопроизводительного анализа метилирования ДНК при онкологических и некоторых генетически обусловленных патологиях. Проанализировано 113 источников, охватывающих период с 2000 по июнь 2025 г., 32 из которых использованы для написания обзора. Результаты. Обобщены сведения о существующих технологиях высокопроизводительного анализа метилома, методах конверсии ДНК, их преимуществах и ограничениях. Рассмотрены существующие методы таргетного обогащения, их сильные и слабые стороны, а также возможности применения в научной и диагностической практике. Заключение. Определение статуса метилирования ДНК перестало быть инструментом фундаментальных исследований, став одной из важных областей трансляционной медицины, особенно в онкологии. Современные методы анализа метилома позволяют выявлять эпигенетические маркеры для диагностики и прогноза заболеваний, выбирать оптимальную терапию, проводить поиск молекулярных мишеней для таргетных препаратов. Целевое обогащение ДНК позволяет повысить точность и чувствительность, снижая при этом стоимость анализа, а применение некоторых подходов способствует приложению таргетного анализа к сложным образцам. В совокупности с гибкостью выбора регионов интереса такие качества обусловливают применение целевых подходов не только в научно-исследовательской, но и в практической деятельности.

Читать в источнике