ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Болезнь Гентингтона как заболевание с поздним началом и болезнь экспансии имеет определенные особенности планирования и проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Заболевание является относительно частым показанием для ПГТ-М в мире. В нашем исследовании представлено описание одного из первых (по опубликованным данным) успешных ПГТ-М болезни Гентингтона в России. Программа ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с ПГТ-М и последующим ПГТ-А (преимплантационным генетическим тестированием анеуплоидии) выполнена супружеской паре, в которой преклинический статус заболевания был у супруги. ЭКО проводили по стандартным протоколам. ПГТ-М выполняли методами ПЦР и фрагментного анализа шести информативных STR, отобранных на подготовительном этапе, и повторов гена HTT. ПГТ-А выполняли методом aCGH
(сравнительной геномной гибридизации на микрочипе). Всего было протестировано семь образцов трофэктодермы эмбрионов. В результате переноса одного эмбриона, отобранного по результатам ПГТ, наступила одноплодная беременность, успешно завершившаяся рождением здорового ребенка. Постнатальная диагностика подтвердила нормальный статус новорожденного в отношении болезни Гентингтона.

Читать в источнике